შერეშევსკი ტერნერის სინდრომი
შერეშევსკის ტერნერის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოიხატება ფიზიკური განვითარების ანომალიებში, სექსუალურ ინფანტილიზმში და დაბალ სიმაღლეში. ამ გენომიური დაავადების მიზეზი არის მონოსომია, ანუ ავადმყოფს აქვს მხოლოდ ერთი სქესის X ქრომოსომა.
სინდრომი გამოწვეულია პირველადი სასქესო ჯირკვლის დისგენეზით, რომელიც ჩნდება სქესის X ქრომოსომის ანომალიების შედეგად. სტატისტიკის მიხედვით, 3000 ახალშობილზე შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით 1 ბავშვი დაიბადება. მკვლევარები აღნიშნავენ, რომ ამ პათოლოგიის შემთხვევების ჭეშმარიტი რაოდენობა უცნობია, ვინაიდან სპონტანური აბორტები ხშირად ხდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ქალებში ამ გენეტიკური აშლილობის გამო.ყველაზე ხშირად, დაავადება დიაგნოზირებულია ქალებში. საკმაოდ იშვიათად, სინდრომი გამოვლინდა მამრობითი სქესის ახალშობილებში.
შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის სინონიმებია ტერმინები "ულრიხ-ტერნერის სინდრომი", "შერეშევსკის სინდრომი", "ტერნერის სინდრომი". ყველა ამ მეცნიერმა თავისი წვლილი შეიტანა ამ პათოლოგიის შესწავლაში.
ტერნერის სინდრომის სიმპტომები
ტერნერის სინდრომის სიმპტომები იწყება დაბადებიდან. დაავადების კლინიკური სურათი ასეთია:
- ჩვილები ხშირად ნაადრევად იბადებიან.
- თუ ბავშვი დაიბადება დროულად, მაშინ მისი სხეულის წონა და სიმაღლე საშუალო მნიშვნელობებთან შედარებით არ იქნება შეფასებული. ასეთი ბავშვები იწონიან 2,5 კგ-დან 2,8 კგ-მდე, ხოლო სხეულის სიგრძე არ აღემატება 42-48 სმ.
- ახალშობილის კისერი დამოკლებულია, გვერდებზე აქვს ნაკეცები. მედიცინაში ამ მდგომარეობას პტერიგიუმის სინდრომს უწოდებენ.
- ხშირად ახალშობილთა პერიოდში ვლინდება გულის თანდაყოლილი მანკები, ლიმფოსტაზი. ბავშვის ფეხები და ფეხები, ისევე როგორც ხელები, შეშუპებულია.
- ბავშვის წოვის პროცესი დარღვეულია, ხშირია შადრევანივით რეგურგიტაციის ტენდენცია. არის მოტორული მოუსვენრობა.
- როდესაც ჩვილობიდან ადრეულ ბავშვობაში გადადიხართ, ჩამორჩება არა მხოლოდ ფიზიკურ, არამედ გონებრივ განვითარებაშიც. მეტყველება, ყურადღება, მეხსიერება იტანჯება.
- ბავშვი მიდრეკილია განმეორებითი შუა ოტიტისკენ, რის გამოც მას უვითარდება გამტარ სმენის დაქვეითება. შუა ოტიტი ყველაზე ხშირად ვლინდება 1-დან 6 წლამდე ასაკში. ზრდასრულ ასაკში ქალები მიდრეკილნი არიან პროგრესირებადი სენსორული სმენის დაქვეითებისკენ, რაც იწვევს სმენის დაქვეითებას 35 წლის და უფროსი ასაკის შემდეგ.
- სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ბავშვების სიმაღლე არ აღემატება 145 სმ.
- მოზარდის გარეგნობას აქვს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები: კისერი მოკლეა, დაფარულია პტერიგოიდური ნაკეცებით, სახის გამომეტყველება არ არის გამოხატული, დუნე, არ არის ნაოჭები შუბლზე, ქვედა ტუჩი სქელდება და ჩამოხრილია (მიოპათის სახე ან სფინქსის სახე).თმის ხაზი არასაკმარისია, საყურეები დეფორმირებული, გულმკერდი განიერი, თავის ქალას ანომალია ქვედა ყბის განუვითარებლობით.
- ძვლების და სახსრების დარღვევები არ არის იშვიათი. შესაძლებელია ბარძაყის დისპლაზიის და იდაყვის სახსრის გადახრის იდენტიფიცირება. ხშირად დიაგნოზირებულია ქვედა ფეხის ძვლების გამრუდება, ხელებზე მე-4 და მე-5 თითების დამოკლება და სქოლიოზი..
- ესტროგენის არასაკმარისი გამომუშავება იწვევს ოსტეოპოროზის განვითარებას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ხშირი მოტეხილობების გაჩენას.
- მაღალი გოთური ცა ხელს უწყობს ხმის ტრანსფორმაციას, ხდის მის ტონს უფრო მაღალს. შეიძლება იყოს კბილის პათოლოგიური განვითარება, რომელიც მოითხოვს ორთოდონტიულ კორექციას.
- როგორც პაციენტი იზრდება, ლიმფური შეშუპება ქრება, მაგრამ შეიძლება მოხდეს ფიზიკური დატვირთვის დროს.
- შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ადამიანების ინტელექტუალური შესაძლებლობები არ არის დაქვეითებული, ოლიგოფრენია უკიდურესად იშვიათად დიაგნოზირებულია.
ცალკე, აღსანიშნავია ტერნერის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სხვადასხვა ორგანოებისა და ორგანოთა სისტემების ფუნქციონირების დარღვევა:
- რეპროდუქციული სისტემის მხრივ, დაავადების წამყვანი სიმპტომია პირველადი ჰიპოგონადიზმი (ან სექსუალური ინფანტილიზმი). ქალების 100% განიცდის ამას. ამავდროულად, მათ საკვერცხეებში არ არის ფოლიკულები და ისინი თავად არიან წარმოდგენილი ბოჭკოვანი ქსოვილის ძაფებით. საშვილოსნო განუვითარებელია, ასაკთან და ფიზიოლოგიურ ნორმასთან შედარებით ზომით შემცირებული. Labia majora არის scrotum-ის ფორმის, ხოლო labia minora, საქალწულე აპკი და კლიტორი არ არის სრულად განვითარებული.
- პუბერტატულ პერიოდში გოგონებს აღენიშნებათ სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა შებრუნებული ძუძუებით, თმა მწირია. მენსტრუაცია გვიან მოდის ან საერთოდ არ იწყება. უნაყოფობა ყველაზე ხშირად ტერნერის სინდრომის სიმპტომია, თუმცა გენეტიკური გადაკეთების ზოგიერთი ვარიანტით, ორსულობის დაწყება და გატარება შესაძლებელია.
- თუ დაავადება გამოვლინდა მამაკაცებში, მაშინ რეპროდუქციული სისტემიდან მათ აღენიშნებათ დარღვევები სათესლე ჯირკვლების ფორმირებაში მათი ჰიპოპლაზიით ან ორმხრივი კრიპტორქიზმით, ანორქიით, სისხლში ტესტოსტერონის უკიდურესად დაბალი კონცენტრაციით.
- VSD, დახშული არტერიული სადინარი, აორტის ანევრიზმა და კოარქტაცია, კორონარული არტერიის დაავადება ხშირია გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში
- საშარდე სისტემის მხრივ შესაძლებელია მენჯის გაორმაგება, თირკმლის არტერიების სტენოზი, ცხენის თირკმელების არსებობა, თირკმლის ვენების ატიპიური მდებარეობა.
- მხედველობის სისტემის მხრივ: სტრაბიზმი, ფტოზი, დალტონიზმი, მიოპია.
- დერმატოლოგიური პრობლემები არ არის იშვიათი, მაგალითად, პიგმენტური ნევუსები დიდი რაოდენობით, ალოპეცია, ჰიპერტრიქოზი, ვიტილიგო.
- კუჭ-ნაწლავის ტრაქტს აქვს მსხვილი ნაწლავის კიბოს გაზრდილი რისკი.
- ენდოკრინული სისტემის მხრივ: ჰაშიმოტოს თირეოიდიტი, ჰიპოთირეოზი.
- მეტაბოლური დარღვევები ხშირად იწვევს ტიპი 2 დიაბეტის განვითარებას. ქალები მიდრეკილნი არიან სიმსუქნისკენ.
ტერნერის სინდრომის მიზეზები
ტერნერის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები გენეტიკურ პათოლოგიებშია. მათი საფუძველია რიცხვითი დარღვევა X ქრომოსომაში ან მისი სტრუქტურის დარღვევა.
გადახრები X ქრომოსომის ფორმირებაში ტერნერის სინდრომში შეიძლება დაკავშირებული იყოს შემდეგ ანომალიებთან:
- შემთხვევათა აბსოლუტურ უმრავლესობაში გამოვლენილია X ქრომოსომის მონოსომია. ეს ნიშნავს, რომ პაციენტს აკლია მეორე სქესის ქრომოსომა. ასეთი დარღვევა დიაგნოზირებულია შემთხვევების 60%-ში.
- X ქრომოსომაში სხვადასხვა სტრუქტურული ანომალიები დიაგნოზირებულია შემთხვევების 20%-ში. ეს შეიძლება იყოს გრძელი ან მოკლე მკლავის წაშლა, X/X ტიპის ქრომოსომული ტრანსლოკაცია, ტერმინალური წაშლა X ქრომოსომის ორივე მკლავში რგოლის ქრომოსომის გამოჩენით და ა.შ.
- შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის შემთხვევების კიდევ 20% არის მოზაიციზმი, ანუ გენეტიკურად განსხვავებული უჯრედების არსებობა ადამიანის ქსოვილებში სხვადასხვა ვარიაციებში.
- თუ პათოლოგია ხდება მამაკაცებში, მაშინ მიზეზი არის მოზაიზმი ან ტრანსლოკაცია.
ამავდროულად, ორსული ქალის ასაკი არ ახდენს გავლენას ტერნერის სინდრომის მქონე ახალშობილის გაზრდილ რისკზე. X ქრომოსომაში როგორც რაოდენობრივი, ასევე ხარისხობრივი და სტრუქტურული პათოლოგიური ცვლილებები ხდება ქრომოსომების მეიოზური დივერგენციის შედეგად. ორსულობის დროს ქალს აწუხებს ტოქსიკოზი, მას აქვს მაღალი აბორტის და ადრეული მშობიარობის რისკი.
ტერნერის სინდრომის მკურნალობა
ტერნერის სინდრომის მკურნალობა მიზნად ისახავს პაციენტის ზრდის სტიმულირებას, იმ ნიშნების ფორმირების გააქტიურებას, რომლებიც განსაზღვრავს პირის სქესს. ქალებისთვის ექიმები ცდილობენ დაარეგულირონ მენსტრუალური ციკლი და მიაღწიონ მის ნორმალიზებას მომავალში.
ადრეულ ასაკში თერაპია მოდის ვიტამინის კომპლექსების მიღებაზე, მასაჟისტის კაბინეტში მისვლაზე, სავარჯიშო თერაპიის ჩატარებაზე. ბავშვმა უნდა მიიღოს მაღალი ხარისხის ნოყიერი საკვები.
ჰორმონალური თერაპია ჰორმონ სომატოტროპინის გამოყენებით ზრდის ზრდისთვის რეკომენდებულია. იგი ინიშნება კანქვეშა ინექციით ყოველდღე. სომატოტროპინით მკურნალობა უნდა ჩატარდეს 15 წლამდე, სანამ ზრდის ტემპი არ შენელდება წელიწადში 20 მმ-მდე. მიიღეთ წამალი ძილის წინ. ასეთი თერაპია საშუალებას აძლევს ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს გაიზარდოს 150-155 სმ-მდე ექიმები გვირჩევენ ჰორმონალური მკურნალობის შერწყმას თერაპიასთან ანაბოლური სტეროიდების გამოყენებით. მნიშვნელოვანია გინეკოლოგისა და ენდოკრინოლოგის რეგულარული მონიტორინგი, ვინაიდან ხანგრძლივი გამოყენებისას ჰორმონოთერაპიამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები.
ესტროგენის შემცვლელი თერაპია იწყება, როდესაც მოზარდი 13 წელს მიაღწევს. ეს საშუალებას გაძლევთ მოახდინოთ გოგონას ნორმალური პუბერტატის სიმულაცია.წელიწადნახევრის შემდეგ რეკომენდებულია ესტროგენ-პროგესტერონის ორალური კონტრაცეპტივების მიღების ციკლური კურსის დაწყება. ჰორმონოთერაპია რეკომენდებულია ქალებისთვის 50 წლამდე. თუ მამაკაცს ეს დაავადება ემართება, მაშინ მას ურჩევენ მამაკაცის ჰორმონების მიღებას.
კოსმეტიკური დეფექტები, კერძოდ კი კისრის ნაკეცები, გამოსწორებულია პლასტიკური ქირურგიით.
IVF მეთოდი საშუალებას აძლევს ქალებს დაორსულდნენ დონორის კვერცხუჯრედის გადანერგვით. თუმცა, თუ მაინც შეინიშნება საკვერცხის მოკლევადიანი აქტივობა, მაშინ შესაძლებელია ქალების გამოყენება მათი უჯრედების გასანაყოფიერებლად. ეს შესაძლებელი ხდება მაშინ, როდესაც საშვილოსნო მიაღწევს ნორმალურ ზომას.
გულის მძიმე დეფექტების არარსებობის შემთხვევაში, ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ ბუნებრივ სიბერემდე იცხოვრონ. თუ დაიცავთ თერაპიულ სქემას, მაშინ შესაძლებელი გახდება ოჯახის შექმნა, ნორმალური სექსუალური ცხოვრებით ცხოვრება და შვილების გაჩენა. მიუხედავად იმისა, რომ პაციენტების დიდი უმრავლესობა უშვილო რჩება.
დაავადების პრევენციის ზომები მცირდება გენეტიკოსთან კონსულტაციით და პრენატალური დიაგნოზით.
