ნუნანის სინდრომი, როგორ ვუმკურნალოთ?
ნუნანის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც არის მემკვიდრეობითი, კლინიკურად გამოიხატება როგორც პაციენტის დაბალი ზრდაში, ასევე სომატური განვითარების სხვა ანომალიებში. სინდრომი შეიძლება მოხდეს სპორადულად, ანუ შემთხვევით, ან შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი აუტოსომურ დომინანტური გზით.
დაავადება შეიძლება მოხდეს როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში. სტატისტიკის მიხედვით, ის გამოვლინდა 8000-დან ერთ ბავშვში. დაავადება პირველად აღწერა პედიატრიულმა კარდიოლოგმა ჯ. ნუნანმა, რომლის სახელიც ამ სინდრომს 1971 წელს უწოდეს.
ნუნანის სინდრომის სიმპტომები
ნუნანის სინდრომის სიმპტომები შემდეგია:
- დაბალი სიმაღლე. ამასთან, მამაკაცებში საბოლოო სიმაღლე არ აღემატება 1 მ 62 სმ-ს, ხოლო ქალებში 1 მ 53 სმ-ს.
- ქვედა კიდურებიდან ლიმფის გადინების დარღვევა, რაც იწვევს შეშუპების წარმოქმნას.
- პტერიგოიდური ნაკეცები წარმოიქმნება სხეულისა და კისრის გასწვრივ.
- სიმაღლის ლიმიტი თავის უკანა მხარეს არის ძალიან დაბალი.
- ტიპიურია თვალის ჰიპერტელორიზმი, ანუ ასეთ ადამიანებში მხედველობის ორგანოები არანორმალურად ფართოა. ხშირად აღინიშნება ზედა ქუთუთოს პტოზი, ანუ მისი გამოტოვება. თვალები ანტიმონღოლურია, ყურები დაბლა.
- ზოგადად ასეთი პაციენტების სახე ასიმეტრიულია, ფორმა სამკუთხაა, ცხვირის ხიდი არაპროპორციულად განიერი. ასეთი გარეგანი ანომალიები ნუნანის სინდრომის მქონე ადამიანებს ჰგვანან.
- პაციენტის კისერი მოკლეა, იდაყვის სახსრები დეფორმირებულია ჰალუქს ვალგუსის ტიპის მიხედვით.
- ცა მაღალია, ნაკბენი პათოლოგიური.
- ცალკეული ხერხემლიანების სტრუქტურა და ფორმა მოტეხილია, გულმკერდი ჩაძირულია დისტალურ ნაწილში და გამოწეულია პროქსიმალურ ნაწილში.
- ასეთი პაციენტებისთვის დამახასიათებელია პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტი და გულისა და სისხლძარღვების სხვა თანდაყოლილი მანკები.
- პუბერტეტი შეიძლება იყოს ნორმალური ან არანორმალური. გოგონებში ხშირად აღინიშნება მენარქეს გვიან დაწყება, ან პირიქით, მენსტრუაციის დებიუტი დროულად დგება და ნაყოფიერება ფიქსირდება პუბერტატში. გარე სასქესო ორგანოების შესაძლო ჰიპოპლაზია.
- რაც შეეხება ბიჭების სქესობრივ განვითარებას, მათ ხშირად აღენიშნებათ ჰიპოგონადიზმი (სათესლე ჯირკვლების უკმარისობა სასქესო ჰორმონების დაბალი დონის ფონზე) და კრიპტორქიზმი (სათესლე ჯირკვლის დაგვიანებული წარმოშობა). ხშირად ნუნანის სინდრომის გამოვლინება მამაკაცებში არის გინეკომასტია, ანუ სარძევე ჯირკვლების მატება (ერთი ან ორივე). ამავდროულად, მეორადი სექსუალური მახასიათებლები საკმარისად არ არის განვითარებული, თმა მწირია, კუნთები სუსტია.
- შესაძლოა გონებრივი ჩამორჩენილობა.
ნუნანის სინდრომის მიზეზები
ნუნანის სინდრომის მიზეზები მდგომარეობს გენეტიკურ მუტაციებში, რომლებიც შეიძლება მოხდეს შემთხვევით, ან შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური გზით, ანუ საკმარისია მშობლის მუტაციის უბრალოდ ტარება, რომ დაავადება კლინიკურად გამოვლინდეს მათი ბავშვები. ამავდროულად, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 50%-მდე მცირდება. დანარჩენი, ჯანმრთელი ბავშვები იქნებიან გენის მატარებლები, მაგრამ არ ექნებათ დაავადების კლინიკური ნიშნები.
როგორც წესი, მუტანტის გენი გადაეცემა დედის ხაზით, ვინაიდან მამაკაცები უმეტეს შემთხვევაში უნაყოფოა, რეპროდუქციული სისტემის სერიოზული მანკების გამო.
ნუნანის სინდრომის დიაგნოზი
არ არსებობს სპეციფიკური მარკერები სინდრომის იდენტიფიცირებისთვის. ამიტომ ნოონანის სინდრომის უპირატესი დიაგნოზი არის პაციენტის გამოკვლევა და მასში კლინიკური ნიშნების იდენტიფიცირება.
ზოგჯერ შესაძლებელია დიაგნოზის დადგენა მოლეკულური გენეტიკური კვლევის შედეგად. თანაბრად მნიშვნელოვანია ნუნანის სინდრომის დიფერენცირება ტერნერის სინდრომისგან, უილიამსის სინდრომისგან, რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომისგან და ა.შ.
ნუნანის სინდრომის მკურნალობა
ნუნანის სინდრომის მკურნალობა უპირველეს ყოვლისა გულისხმობს პაციენტის განთავისუფლებას გულის და სისხლძარღვთა არსებული დეფექტებისგან. გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია გონებრივი აქტივობის ნორმალიზაცია, ზრდის სტიმულირება და სექსუალურ სფეროში დარღვევების გამოსწორება.
ბალონის სავალვულოპლასტიკა გამოიყენება ფილტვის სარქვლის დისპლაზიის გამოსასწორებლად, რომელიც ხშირად გვხვდება ნუნანის სინდრომის მქონე პაციენტებში.
ნოოტროპული პრეპარატები, ისევე როგორც სისხლძარღვოვანი საშუალებები, გამოიყენება ფსიქიკური აშლილობის სამკურნალოდ.
სქესობრივი განვითარების სტიმულირება ნაჩვენებია გამოვლენილი კრიპტორქიზმის დროს. მოზარდობის პერიოდში ჰიპოგონადიზმის გამოსასწორებლად გამოიყენება ქორიონული გონადოტროპინის პრეპარატები, ხოლო პაციენტის ასაკის მატებასთან ერთად ტესტოსტერონის პრეპარატები.
თანამედროვე მედიცინაში სულ უფრო მეტ პოპულარობას იძენს ზრდის პრეპარატები, რომლებიც გამოიყენება ნუნანის სინდრომის მქონე პაციენტებში ამ სფეროში არსებული დარღვევების გამოსასწორებლად. ზრდის ჰორმონების ასეთი აქტიური დანერგვა პრაქტიკაში განპირობებულია არსებული კლინიკური მონაცემებით, რომლებიც ადასტურებენ მათ ეფექტურობას. ამრიგად, ზოგიერთი პაციენტი, რომელიც იღებდა შესაბამის თერაპიას, უფრო მაღალი იყო, ვიდრე ამ ოჯახის წევრების საშუალო სიმაღლე.
რაც შეეხება დაავადების განვითარების პროგნოზს, ეს მთლიანად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმეა გულ-სისხლძარღვთა დარღვევა.
