პრადერ-ვილის სინდრომი
პრადერ-ვილის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მისი განვითარება განპირობებულია იმით, რომ მამის მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე შვიდი გენი ან მათი ნაწილი არ არსებობს ან ნორმალურად ვერ ფუნქციონირებს. სინდრომი აღწერეს 1956 წელს მეცნიერებმა ა. პრადერმა, გ. უილიმ, ა. ლაბჰარტმა, ე.ზიგლერმა და გ. ფანკონმა.
სტატისტიკის მიხედვით, სინდრომი 10-25 ათასიდან 1 ახალშობილში ვლინდება. პათოლოგიის გამოვლინებაზე გავლენას ახდენს მამობრივი გენეტიკური მასალა, ვინაიდან მე-15 ქრომოსომის დარღვეული ნაწილი ექვემდებარება ანაბეჭდის ფენომენს. ანუ, მოცემული რეგიონის გენებს შორის მხოლოდ ერთი გენის ასლი იმუშავებს სრულად.
პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები
პრადერ-ვილის სინდრომის შემდეგი სიმპტომები საშუალებას აძლევს პაციენტს დაისვას სწორი დიაგნოზი, მაშინაც კი, თუ ისინი სრულად არ გამოჩნდება:
- ნაყოფის განვითარებისას მცირდება ნაყოფის მოტორული აქტივობა, ქალებს ხშირად აწუხებთ პოლიჰიდრამნიოზი, ვლინდება ნაყოფის გამოვლინება.
- მშობიარობისას ჩვილი არის ბუჩქოვანი პრეზენტაციის დროს, არის ლეთარგია და ჰიპოტენზია. კუნთების სუსტი ტონუსი გავლენას ახდენს წოვის რეფლექსზე, რაც იწვევს სირთულეებს ძუძუთი კვების დროს. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სუნთქვის პრობლემები. ჰიპოგონადიზმის სინდრომი დამახასიათებელია ამ გენეტიკური დაავადებისთვის.
- ადრეულ ბავშვობაში ფიზიკური განვითარების შეფერხება გამოდის წინა პლანზე, შეინიშნება ინტელექტუალური პრობლემები. ბავშვი სწრაფად იღლება, მიდრეკილია ძილიანობისკენ.ხშირად ვითარდება სტრაბიზმი. ადრეული ბავშვობისთვის დამახასიათებელია სქოლიოზი, რომელიც ჩვილობისას არ ვლინდება.
- უფროსი ბავშვებისთვის დამახასიათებელია მეტყველების დარღვევა, შეინიშნება ჭარბი წონა. 2-დან 8 წლამდე ბავშვი იწყებს ჭარბი ჭამისკენ მიდრეკილებას, ირღვევა ფიზიკური კოორდინაცია და ძილი. სქოლიოზი აგრძელებს პროგრესს.
- პუბერტატში მოზარდები ხშირად განიცდიან დაგვიანებულ პუბერტატს, ასეთი ბავშვების ზრდა უფრო დაბალია, ვიდრე მათი თანატოლები. მოქნილობა არანორმალურად მაღალია, სხეულის წონა აღემატება ნორმას.
- 18 წლისთვის პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ადამიანებს აწუხებთ ბავშვის დაორსულების შეუძლებლობა, რადგან ისინი უნაყოფოები არიან. ინტიმურ მიდამოზე თმა თხევადია, ჰიპოგონადიზმი აგრძელებს პროგრესირებას. სიმსუქნე, დაბალი წნევა, ინტელექტუალური პრობლემები, სწავლის სირთულეები ეს ყველაფერი არსებული გენეტიკური დარღვევებით გამოწვეული სიმპტომია. გარდა ამისა, უმრავლესობის პერიოდში ადამიანს უკვე შეიძლება დაუსვან შაქრიანი დიაბეტი, პროვოცირებული არსებული გენის პათოლოგიით.
- პრადერ-ვილის სიმპტომის მქონე მოზრდილებს აქვთ შემდეგი გარეგანი მახასიათებლები: მათი ცხვირი ფართო და დიდია, შუბლი მაღალი, ქუთუთოები დაშვებული, თვალები ნუშისებურია, ზედა და ქვედა კიდურები პატარაა. თითები ვიწროა, სხეულის წონა გადაჭარბებულია. სხვა ახლო ნათესავებთან შედარებით, ოჯახის ავადმყოფი წევრის თმა და კანი ოდნავ მსუბუქია. დარღვეულია ადამიანის სქესობრივი და მოტორული განვითარება, კანზე წარმოიქმნება სტრიები, ვლინდება დერმატიომანიის (კანის უბნების ამოღება) ტენდენცია.
ნეირო-კოგნიტური დაქვეითება
1992 წელს კურფმა და ფრიმმა გამოიკვლიეს ინტელექტის დონე პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ადამიანებში. აღმოჩნდა, რომ პაციენტთა უმრავლესობას (39%) აღენიშნება მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა, პაციენტთა 27%-ს აღენიშნებოდა ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა, ან იმყოფებოდა ინტელექტუალური აქტივობის ზღვარზე, რაც აძლევდა ინტელექტის დონეს 70-დან 85-მდე. ინტელექტის დაბალი საშუალო დონე, ადამიანების 5% და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენით 1%.ამავდროულად, ღრმა გონებრივი ჩამორჩენა დაფიქსირდა შემთხვევების 1%-ზე ნაკლებში.
დადგენილია, რომ ბავშვობაში პაციენტებს აქვთ კითხვის უნარი, აქვთ ვრცელი ლექსიკა. თუმცა, მეტყველების დაქვეითება ამცირებს მათ გაგებას. ასეთ ადამიანებს უჭირთ მათემატიკა და წერა, იტანჯება ყურადღების კონცენტრაცია, ვიზუალური და მოკლევადიანი მეხსიერება. ამიტომ, მიუხედავად ინტელექტის განვითარების დონისა, ამ სფეროებში პრობლემები ასაკთან ერთად არ ქრება.
ქცევითი დარღვევები
- მადის მომატება იწვევს სიმსუქნეს.
- კომპულსიური ქცევა გამოიხატება შფოთვის გაზრდილ დონეზე და დერმატილომანიაში.
- ფსიქიკური განვითარების დარღვევა ვლინდება დეპრესიით, პარანოიით, ჰალუცინაციებით.
ხშირად სწორედ ქცევითი დარღვევები იწვევს პაციენტების ჰოსპიტალიზაციას.
ენდოკრინული დარღვევები
პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ორგანიზმში ზრდის ჰორმონის ნაკლებობა, რაც იწვევს სიმსუქნის განვითარებას, ძვლის სიმკვრივის მატებას.
ჰიპოგონადიზმი არის მიზეზი იმისა, რომ სათესლე ჯირკვლები არ ეშვება სკროტუმში მამაკაცებში, ხოლო ქალებში აღინიშნება ადრეული სქესობრივი თმის ზრდა (ადრენარქე). თუმცა, ორივე ეს მდგომარეობა შეიძლება გამოსწორდეს ქირურგიულად და კონსერვატიულად.
პრადერ-ვილის სინდრომის მიზეზები
პრადერ-ვილის სინდრომის მიზეზები გენეტიკურ დარღვევებშია. გარკვეული მუტაციების შედეგად, ხდება გენების მამობრივი ასლის მე-15 ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა.
ქრომოსომული გადაწყობის კიდევ ერთი მიზეზი, გარდა გენის მუტაციებისა, არის:
- 2 წყვილი ქრომოსომის მემკვიდრეობა მხოლოდ დედისგან (დედის ერთი მამის დისომია);
- დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია გატეხილი ქრომოსომით ან არათანაბარი გადაკვეთით (წაშლა);
- დარღვევები ქრომოსომული გადაადგილების შედეგად ქრომოსომის სეგმენტის არაჰომოლოგურ ქრომოსომაში გადატანისას.
ამავდროულად, რისკი იმისა, რომ ოჯახში მეორე შვილი დაიბადება პრადერ-ვილის სინდრომით, დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამ გამოიწვია პერესტროიკა. ამრიგად, უნიოცომნია და დელეცია ამცირებს რისკს მხოლოდ 1%-მდე, ქრომოსომული ტრანსლოკაცია ზრდის მას 25%-მდე, ხოლო მუტაციები ანაბეჭდის გამო 50%-მდე. მშობელთა ტესტირება საშუალებას გაძლევთ გამოთვალოთ ყველა ეს ვარიანტი.
პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზი
პრადერ-ვილის სინდრომის დროული დიაგნოსტიკა საშუალებას იძლევა არა მხოლოდ არსებული დარღვევების იდენტიფიცირება, არამედ დაუყოვნებლივ დაიწყოს მკურნალობა, რაც მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პათოლოგიის განვითარების პროგნოზს.
თუ ადრე დიაგნოზი მხოლოდ კლინიკური ნიშნების საფუძველზე იდგა, მაშინ თანამედროვე მედიცინა იყენებს გენეტიკური ტესტირების მეთოდს. ეს აუცილებელია ყველა ახალშობილისთვის ჰიპოტენზიით.
რაც შეეხება დიფერენციალურ დიაგნოზს, ეს გენეტიკური პათოლოგია უნდა განვასხვავოთ დაუნის სინდრომისგან.
პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობა
არ არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც სრულად ათავისუფლებს გენეტიკურ დარღვევებს. თუმცა, პრადერ-ვილის სინდრომის სამკურნალო პრეპარატები, უფრო სწორად მისი სიმპტომების შესამსუბუქებლად, დამუშავების პროცესშია.
ამიტომ ექიმები გვირჩევენ, რომ პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზით ყველა ბავშვმა გაიაროს ფიზიოთერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს კუნთების ტონუსის გაზრდას. სასწავლო პროცესი ასევე უნდა მოერგოს ბავშვის ინტელექტუალურ შესაძლებლობებს.
სიმსუქნის საკითხი კვლავ დიდ პრობლემად რჩება, ამიტომ ამ ბავშვებს ურჩევენ რეკომბინანტული ზრდის ჰორმონის ინექციებს ყოველდღიურად. ეს გაძლევთ საშუალებას აკონტროლოთ თქვენი მადა, ასევე შეძლებთ კუნთების ზრდას და არა ცხიმის მომატებას.
ძილის ობსტრუქციული აპნოეს გამოსარიცხად პაციენტებს ურჩევენ მუდმივად გამოიყენონ ვენტილატორი.
