დაუნის სინდრომი ახალშობილებში
ბავშვის დაბადება დიდი ბედნიერებაა ყველა ოჯახისთვის, მშობლები ოცნებობენ, რომ მათი ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადოს. ნებისმიერი დაავადების მქონე ბავშვის დაბადება სერიოზულ გამოცდად იქცევა. დაუნის სინდრომი, რომელიც ათას ბავშვში გვხვდება, გამოწვეულია ორგანიზმში დამატებითი ქრომოსომის არსებობით, რაც იწვევს ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური განვითარების დარღვევას. ასეთ ბავშვებს უვითარდებათ მრავალი სომატური დაავადება.
დაუნის დაავადება არის გენეტიკური ანომალია, თანდაყოლილი ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ჩნდება ქრომოსომების რაოდენობის გაზრდის შედეგად. სინდრომის მქონე ბავშვებს მომავალში აწუხებთ მეტაბოლური დარღვევები და სიმსუქნე, ისინი არ არიან მოხერხებულები, ფიზიკურად სუსტად განვითარებულნი, აქვთ მოძრაობის კოორდინაციის დარღვევა.დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დამახასიათებელი თვისებაა ნელი განვითარება.
მიჩნეულია, რომ სინდრომი ყველა ბავშვს ჰგვანან, მაგრამ ეს ასე არ არის, ჩვილებს შორის ბევრი მსგავსება და განსხვავებაა. მათ აქვთ გარკვეული ფიზიოლოგიური თვისებები, რომლებიც საერთოა დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ადამიანისთვის, მაგრამ მათ ასევე აქვთ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული თვისებები და ჰგვანან მათ დებსა და ძმებს. 1959 წელს ფრანგმა პროფესორმა ლეჟინმა განმარტა, თუ რამ გამოიწვია დაუნის სინდრომი, მან დაამტკიცა, რომ ეს გამოწვეული იყო გენეტიკური ცვლილებებით, დამატებითი ქრომოსომის არსებობით.
ნორმალურად, თითოეული უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ბავშვების ნახევარს დედისგან, ნახევარს კი მამისგან იღებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს 47 ქრომოსომა. დაუნის სინდრომის დროს ცნობილია ქრომოსომული დარღვევების სამი ძირითადი ტიპი, როგორიცაა ტრისომია, რაც ნიშნავს 21-ე ქრომოსომის გასამმაგებას და წარმოდგენილია ყველაში. წარმოიქმნება მეიოზის პროცესის დარღვევის შედეგად. გადატანის ფორმა გამოიხატება 21-ე ქრომოსომის მკლავის მიმაგრებით მეორე ქრომოსომაზე; მეიოზის დროს ორივე გადადის მიღებულ უჯრედში.
მოზაიკური ფორმა გამოწვეულია მიტოზის პროცესის დარღვევით ერთ-ერთ უჯრედში ბლასტულას ან გასტრულის სტადიაზე. ნიშნავს 21-ე ქრომოსომის გასამმაგებას, რომელიც გვხვდება მხოლოდ ამ უჯრედის წარმოებულებში. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე საბოლოო დიაგნოზი კეთდება კარიოტიპის ტესტის შედეგების მიღების შემდეგ, რომელიც გვაწვდის ინფორმაციას უჯრედის ნიმუშში ქრომოსომების ზომის, ფორმისა და რაოდენობის შესახებ. კეთდება ორჯერ ორსულობის 11-14 კვირაში და 17-19 კვირაში. ასე რომ, თქვენ შეგიძლიათ ზუსტად განსაზღვროთ არდაბადებული ბავშვის ორგანიზმში თანდაყოლილი დეფექტების ან დარღვევების მიზეზი.
დაუნის სინდრომის სიმპტომები ახალშობილებში
დაუნის სინდრომის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ბავშვის დაბადებისთანავე დამახასიათებელი ნიშნების მიხედვით, რომლებიც გენეტიკური კვლევების გარეშეც ჩანს. ასეთი ბავშვები გამოირჩევიან პატარა მრგვალი თავით, ბრტყელი სახით, მოკლე და სქელი კისრით თავის უკანა ნაკეცით, მონღოლოიდური ჭრილით თვალებში, ენის გასქელება ღრმა გრძივი ბეწვით, სქელი ტუჩებით. და გაბრტყელებული auricles ერთად adhending lobes.თვალის ირისზე არის უამრავი თეთრი ლაქა, სახსრების მობილურობა და კუნთების სუსტი ტონუსი.
ფეხები და მკლავები შესამჩნევად დამოკლებულია, ხელებზე პატარა თითები მოხრილია და მხოლოდ ორი მოქნილი ღარი აქვს. ხელისგულს აქვს ერთი განივი ღარი. აღინიშნება გულმკერდის დეფორმაცია, სტრაბიზმი, ცუდი სმენა და მხედველობა ან მათი არარსებობა. დაუნის სინდრომს შეიძლება ახლდეს თანდაყოლილი გულის მანკები, ლეიკემია, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დარღვევები, ზურგის ტვინის განვითარების პათოლოგია.
საბოლოო დასკვნის გასაკეთებლად მიმდინარეობს ქრომოსომული ნაკრების დეტალური შესწავლა. თანამედროვე სპეციალური ტექნიკა საშუალებას გაძლევთ წარმატებით გამოასწოროთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის მდგომარეობა და მოერგოთ ნორმალურ ცხოვრებას. დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები ბოლომდე არ არის გასაგები, მაგრამ ცნობილია, რომ ასაკთან ერთად ქალს უჭირს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა.
რა უნდა გავაკეთოთ, თუ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი დაიბადება?
თუ არაფერი შეიცვლება, ქალის გადაწყვეტილება ასეთი შვილის გაჩენის შესახებ უცვლელია და უჩვეულო ბავშვის გამოჩენა ფაქტი ხდება, მაშინ ექსპერტები დედებს დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენისთანავე ურჩევენ დაძლიონ. დეპრესია და ყველაფერი გააკეთოს იმისთვის, რომ ბავშვმა თავის თავს ემსახუროს. ზოგიერთ შემთხვევაში ქირურგიული ჩარევა აუცილებელია კონკრეტული პათოლოგიის აღმოსაფხვრელად, ეს ეხება შინაგანი ორგანოების მდგომარეობას.
უნდა გაკეთდეს 6 და 12 თვეში, შემდეგ კი ყოველწლიურად ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციის ტესტირება. მრავალი განსხვავებული სპეციალური პროგრამა შეიქმნა ამ ბიჭების ცხოვრებაში ადაპტაციისთვის. სიცოცხლის პირველივე კვირებიდან მშობლებსა და შვილს შორის უნდა იყოს მჭიდრო ურთიერთქმედება, საავტომობილო უნარების განვითარება, შემეცნებითი პროცესები და კომუნიკაციის განვითარება. 1,5 წლის ასაკის მიღწევის შემდეგ ბავშვებს შეუძლიათ დაესწრონ ჯგუფურ გაკვეთილებს საბავშვო ბაღისთვის მოსამზადებლად.
3 წლის ასაკში, საბავშვო ბაღში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის იდენტიფიცირების შემდეგ, მშობლები აძლევენ მას შესაძლებლობას მიიღოს დამატებითი სპეციალური გაკვეთილები, დაუკავშირდეს თანატოლებს.ბავშვების დიდი ნაწილი, რა თქმა უნდა, სწავლობს სპეციალიზებულ სკოლებში, მაგრამ ზოგადსაგანმანათლებლო სკოლები ზოგჯერ ასეთ ბავშვებს იღებენ.
