შვარც-ჯამპელის სინდრომი
შვარც-ჯამპელის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოხატულია ჩონჩხის მრავალი ანომალიით და თან ახლავს მარცხი ნეირომუსკულური აგზნებადობის პროცესში. პაციენტებს უჭირთ შეკუმშული კუნთების მოდუნება, მათი გაზრდილი აგზნებადობის ფონზე (როგორც მექანიკური, ასევე ელექტრო), რაც პათოლოგიის მთავარი სიმპტომია.
სინდრომი პირველად 1962 წელს აღწერა ორმა ექიმმა: R. S. Jampel (ნეირო-ოფთალმოლოგი) და O. Schwartz (პედიატრი). მათ დააკვირდნენ ორ ბავშვს - ძმას და და 6 და 2 წლის. ბავშვებს აღენიშნებოდათ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები (ბლეფაროფიმოზი, წამწამების ორმაგი რიგი, ძვლის დეფორმაციები და ა.შ.).), რომელსაც ავტორები უკავშირებდნენ გენეტიკურ ანომალიებს.
ამ სინდრომის შესწავლაში მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა სხვა ნევროლოგმა დ. აბერფელდმა, რომელმაც მიუთითა პათოლოგიის პროგრესირების ტენდენციაზე და ასევე ყურადღება გაამახვილა ნევროლოგიურ სიმპტომებზე. ამასთან დაკავშირებით ხშირად გვხვდება დაავადების ისეთი სახელები, როგორიცაა: შვარც-ჯამპელის სინდრომი, ქონდროდისტროფიული მიოტონია.
შვარც-ჯამპელის სინდრომი აღიარებულია, როგორც იშვიათი დაავადება. იშვიათი დაავადებები, როგორც წესი, არის ის დაავადებები, რომლებიც დიაგნოზირებულია არაუმეტეს 1 შემთხვევისა 2000 ადამიანზე. სინდრომის გავრცელება ფარდობითი მნიშვნელობაა, რადგან პაციენტების უმეტესობის სიცოცხლე საკმაოდ ხანმოკლეა, თავად დაავადება კი ძალიან რთულია და ხშირად დიაგნოზირებულია ექიმების მიერ, რომლებსაც არ აქვთ ცოდნა მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური პათოლოგიის სფეროში.
დადგენილია, რომ შვარც-ჯამპელის სინდრომი ყველაზე ხშირად გვხვდება ახლო აღმოსავლეთში, კავკასიასა და სამხრეთ აფრიკაში.ექსპერტები ამ ფაქტს უკავშირებენ იმ ფაქტს, რომ ამ ქვეყნებში მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებების რიცხვი უფრო მეტია, ვიდრე მთელ მსოფლიოში. ამავე დროს, სქესი, ასაკი, რასა არ ახდენს გავლენას ამ გენეტიკური აშლილობის სიხშირეზე.
შვარც-ჯამპელის სინდრომის მიზეზები
შვარც-ჯამპელის სინდრომის მიზეზები გენეტიკური დარღვევებია. ვარაუდობენ, რომ ეს ნეირომუსკულური პათოლოგია განისაზღვრება აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით.
სინდრომის ფენოტიპიდან გამომდინარე, ექსპერტები განსაზღვრავენ მისი განვითარების შემდეგ მიზეზებს:
- შვარც-ჯამპელის სინდრომის კლასიკური ტიპი არის ტიპი 1A. მემკვიდრეობა ხდება აუტოსომური რეცესიული ტიპის მიხედვით, შესაძლებელია ამ პათოლოგიით ტყუპების დაბადება. HSPG2 გენი, რომელიც მდებარეობს 1p34-p36, 1 ქრომოსომაზე, განიცდის მუტაციას. პაციენტებს უვითარდებათ მუტაციური ცილა, რომელიც გავლენას ახდენს რეცეპტორების ფუნქციონირებაზე, რომლებიც მდებარეობს სხვადასხვა ქსოვილებში, მათ შორის კუნთოვან ქსოვილში.ამ პროტეინს პერლეკანი ეწოდება. დაავადების კლასიკური ფორმით, მუტაციური პერლეკანი სინთეზირებულია ნორმალური რაოდენობით, მაგრამ ის ცუდად ფუნქციონირებს.
- შვარც-ჯამპელის სინდრომი ტიპი 1B. მემკვიდრეობა ხდება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით, იგივე გენი ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე, მაგრამ პერლეკანი არ არის სინთეზირებული საკმარისი რაოდენობით.
- შვარც-ჯამპელის სინდრომი ტიპი 2. მემკვიდრეობა ასევე ხდება აუტოსომური რეცესიული გზით, მაგრამ ნულოვანი LIFR გენი მუტაციულია, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომა 5p13, 1.
თუმცა, მიზეზი, რის გამოც შვარც-ჯამპელის სინდრომის კუნთები მუდმივ აქტივობაში არიან დროის ამ მომენტში, კარგად არ არის გასაგები. ითვლება, რომ მუტაციური პერლეკანი არღვევს კუნთოვანი უჯრედების (მათი სარდაფის მემბრანების) ფუნქციას, მაგრამ ჩონჩხის და კუნთების ანომალიების გაჩენა ჯერ არ არის ახსნილი. გარდა ამისა, სხვა სინდრომს (სტუვა-ვიდემანის სინდრომი) აქვს მსგავსი სიმპტომატიკა კუნთების დეფექტების მხრივ, მაგრამ პერლეკანი არ არის დაზარალებული.ამ მიმართულებით მეცნიერები კვლავ აგრძელებენ აქტიურ კვლევებს.
შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები
შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები იზოლირებული იყო 2008 წლის ყველა არსებული შემთხვევის მოხსენებიდან.
კლინიკური სურათი ხასიათდება შემდეგი მახასიათებლებით:
- პაციენტის სიმაღლე საშუალოზე დაბალია;
- გახანგრძლივებული მატონიზირებელი კუნთების სპაზმი ნებაყოფლობითი მოძრაობების შემდეგ;
- სახე გაყინული, "სევდიანი";
- ტუჩები დაჭიმული, ქვედა ყბა პატარა;
- თვალები ვიწრო;
- თმის დაბალი ხაზი;
- სახე გაბრტყელებული, პირი პატარა;
- სახსრის მოძრაობები შეზღუდულია - ეს ეხება ფეხების და ხელების ფარლანგეალურ სახსრებს, ზურგის სვეტს, ბარძაყის სახსრებს, მაჯის სახსრებს;
- კუნთოვანი რეფლექსები მცირდება;
- ჩონჩხის კუნთების ჰიპერტროფია;
- შემოკლდა ხერხემლის მაგიდა;
- მოკლე კისერი;
- დიაგნოზირებულია ბარძაყის დისპლაზიით;
- ოსტეოპოროზი;
- ფეხის თაღები დეფორმირებულია;
- ავადმყოფის ხმა წვრილი და მაღალია;
- მხედველობა დაქვეითებულია, პალპებრული ნაპრალი დამოკლებულია, ქუთუთოები თვალის გარეთა კუთხეში შერწყმულია, რქოვანა პატარაა, ხშირად არის მიოპია და კატარაქტა;
- წამწამები სქელია, გრძელი, მათი ზრდა მოუწესრიგებელია, ზოგჯერ წამწამების ორი რიგია;
- ყურები დაწეული;
- ბავშვებს ხშირად უსვამენ თიაქრის დიაგნოზს - საზარდულის და ჭიპის;
- ბიჭებს აქვთ პატარა სათესლე ჯირკვლები;
- ცოტა, იხვის მსგავსი სიარული, ხშირად ცერებრული ფეხით;
- ბავშვი დგომისას და სიარულის დროს ნახევრად ჩაჯდება;
- პაციენტის მეტყველება ბუნდოვანია, გაურკვეველია, დამახასიათებელია ნერწყვდენა;
- დაქვეითებული გონებრივი შესაძლებლობები;
- არის ჩამორჩენა ზრდასა და განვითარებაში;
- ძვლის ასაკი პასპორტის ასაკზე ნაკლებია.
გარდა ამისა, შვარც-ჯამპელის სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ფენოტიპის მიხედვით:
ფენოტიპი 1A - სიმპტომები
ფენოტიპი 1A ხასიათდება დაავადების ადრეული გამოვლინებით. ეს ხდება 3 წლამდე. ბავშვს აღენიშნება ზომიერი ყლაპვისა და სუნთქვის გაძნელება. სახსრებზე არის კონტრაქტურები, რომლებიც შეიძლება იყოს როგორც დაბადებიდან, ასევე შეძენილი. პაციენტის თეძოები მოკლეა, გამოხატულია კიფოსკოლიოზი და სხვა ანომალიები ჩონჩხის განვითარებაში.
ბავშვის მობილურობა დაბალია, რაც აიხსნება მოძრაობების შესრულების სირთულეებით. სახე უმოძრაო, ნიღაბს წააგავს, ტუჩები შეკუმშული, პირი პატარა.
კუნთები ჰიპერტროფიულია, განსაკუთრებით ბარძაყის კუნთები.შვარც-ჯამპელის სინდრომის კლასიკური კურსის მქონე ბავშვების მკურნალობისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული საანესთეზიო გართულებების, განსაკუთრებით ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარების მაღალი რისკი. ის გვხვდება შემთხვევების 25%-ში და ლეტალურია 65-80%-ში.
ფსიქიკური დარღვევები მერყეობს მსუბუქიდან ზომიერამდე. ამავდროულად, ასეთი პაციენტების 20% აღიარებულია გონებრივად ჩამორჩენილად, თუმცა არსებობს კლინიკური შემთხვევების აღწერა, როდესაც ადამიანების ინტელექტი საკმაოდ მაღალი იყო.
მიოტონური სინდრომის შემცირება შეინიშნება კარბამაზეპინის მიღებისას.
ფენოტიპი 1B - სიმპტომები
დაავადება ვითარდება ჩვილ ასაკში. კლინიკური ნიშნები მსგავსია დაავადების მიმდინარეობის კლასიკურ ვარიანტში. განსხვავება ისაა, რომ ისინი უფრო გამოხატულია. უპირველეს ყოვლისა, ეს ეხება სომატურ დარღვევებს, განსაკუთრებით პაციენტის სუნთქვას.
ჩონჩხის ანომალიები უფრო უხეშია, ძვლები დეფორმირებული. პაციენტების გარეგნობა ემსგავსება კნისტის სინდრომის მქონე პაციენტებს (დამოკლებული ტანი და ქვედა კიდურები). ამ დაავადების ფენოტიპის პროგნოზი ცუდია, ხშირად პაციენტები ადრეულ ასაკში იღუპებიან.
ფენოტიპი 2 - სიმპტომები
დაავადება იჩენს თავს ბავშვის დაბადებისას. გრძელი ძვლები დეფორმირებულია, ზრდის ტემპი შენელებულია, პათოლოგია მძიმეა.
პაციენტი მიდრეკილია ხშირი მოტეხილობებისკენ, დამახასიათებელია კუნთების სისუსტე, სუნთქვისა და ყლაპვის დარღვევები. ბავშვებს ხშირად უვითარდებათ სპონტანური ავთვისებიანი ჰიპერთერმია. პროგნოზი უარესია ვიდრე ფენოტიპები 1A და 1B, დაავადება ყველაზე ხშირად მთავრდება პაციენტის ადრეულ ასაკში სიკვდილით.
დაავადების კლინიკური მიმდინარეობის თავისებურებები ბავშვობაში:
- დაავადება საშუალოდ ჩნდება ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს;
- ბავშვს უჭირს წოვა (წოვას იწყებს ძუძუთი კვების შემდეგ გარკვეული პერიოდის შემდეგ);
- მოტორული აქტივობა დაბალი;
- ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს ნივთის დაუყოვნებლივ აღება, რომელიც ხელში უჭირავს;
- შეიძლება შენარჩუნდეს ინტელექტუალური განვითარება, დარღვევები ფიქსირდება შემთხვევების 25%-ში;
- პაციენტთა უმეტესობა წარმატებით ამთავრებს სკოლას და ბავშვები სწავლობენ ზოგადსაგანმანათლებლო დაწესებულებებს და არა სპეციალიზებულ საგანმანათლებლო დაწესებულებებს.
შვარც-ჯამპელის სინდრომის დიაგნოზი
შვარც-ჯამპელის სინდრომის პერინატალური დიაგნოზი შესაძლებელია. ამისთვის გამოიყენება ნაყოფის ექოსკოპია, რომლის დროსაც ვლინდება ჩონჩხის ანომალიები, პოლიჰიდრამნიოზი და წოვის მოძრაობების დარღვევა. თანდაყოლილი კონტრაქტურების ვიზუალიზაცია შესაძლებელია გესტაციის 17-19 კვირაზე, აგრეთვე ბარძაყის დამოკლება ან დეფორმაცია.
სისხლის შრატის ბიოქიმიური ანალიზი იძლევა LDH, AST და CPK-ის უმნიშვნელო ან ზომიერ ზრდას. მაგრამ თვითგანვითარებული ან პროვოცირებული ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის ფონზე, CPK დონე მნიშვნელოვნად იზრდება.
ელექტრომიოგრაფია ტარდება კუნთების დარღვევის შესაფასებლად და ცვლილებები შესამჩნევი იქნება უკვე 6 თვის ასაკში. ასევე შესაძლებელია კუნთების ბიოფსია.
ხერხემლის კიფოზი, ოსტეოქონდროდისტროფია დიაგნოზირებულია რენტგენოლოგიური გამოკვლევით. MRI და CT-ის დროს მკაფიოდ ჩანს საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის დაზიანებები. სწორედ ამ ორ დიაგნოსტიკურ მეთოდს იყენებენ თანამედროვე ექიმები ყველაზე ხშირად.
მნიშვნელოვანია დიფერენციალური დიაგნოზის დასმა ისეთ დაავადებებთან, როგორიცაა: კნისტის დაავადება, პილის დაავადება, როლან-დესბუკუას დისპლაზია, ტიპი 1 თანდაყოლილი მიოტონია, ისაკის სინდრომი. პათოლოგიების განმასხვავებელი საშუალება იძლევა ისეთი თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდის გამოყენებას, როგორიცაა გენეტიკური დნმ-ის ტიპირება.
შვარც-ჯამპელის სინდრომის მკურნალობა
ამჟამად არ არსებობს შვარც-ჯამპელის სინდრომის პათოგენეტიკური მკურნალობა. ექიმები გვირჩევენ, რომ პაციენტებმა დაიცვან ყოველდღიური რუტინა, შეზღუდონ ან მთლიანად აღმოიფხვრას ფიზიკური გადატვირთვა, რადგან ეს არის ყველაზე ძლიერი ფაქტორი, რომელიც ასტიმულირებს პათოლოგიის პროგრესირებას.
რაც შეეხება პაციენტების რეაბილიტაციას, ეს აქტივობები შეირჩევა ინდივიდუალურად და განსხვავდება დაავადების სტადიის მიხედვით. პაციენტებს რეკომენდებულია ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები დოზირებული და რეგულარული ფიზიკური აქტივობით.
რაც შეეხება კვებას, უნდა გამორიცხოთ საკვები, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით კალიუმის მარილებს - ეს არის ბანანი, გარგრის ჩირი, კარტოფილი, ქიშმიში და ა.შ. დიეტა უნდა იყოს დაბალანსებული, მდიდარი ვიტამინებითა და ბოჭკოებით. კერძები პაციენტს უნდა შესთავაზონ პიურეს სახით, თხევადი სახით. ეს შეამცირებს საკვების ღეჭვის სირთულეებს, რომლებიც წარმოიქმნება სახის და საღეჭი კუნთების სპაზმის შედეგად. გარდა ამისა, უნდა იცოდეს საკვების ბოლუსით სასუნთქი გზების ასპირაციის რისკი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ასპირაციული პნევმონიის განვითარება. ასევე, დაავადების პროგრესირებაზე გავლენას ახდენს ცივი სასმელების და ნაყინის გამოყენება, ცივ წყალში ბანაობა.
ნუ შეაფასებთ ფიზიოთერაპიის უპირატესობებს სინდრომისთვის
შვარც-ჯამპელი. ფიზიოთერაპევტის დავალებები:
- მიოტიკური გამოვლინების სიმძიმის შემცირება;
- ფეხების და ხელების ექსტენსიური კუნთების ვარჯიში;
- ძვლისა და კუნთების კონტრაქტურების წარმოქმნის შეჩერება ან შენელება.
ეფექტურია სხვადასხვა აბაზანები (მარილიანი, ახალი, წიწვოვანი) 15 წუთიანი ყოველდღიურად ან ყოველ მეორე დღეს. სასარგებლოა ადგილობრივი აბაზანები წყლის ტემპერატურის თანდათანობითი მატებით, ოზოკერიტის და პარაფინის გამოყენება, ინფრაწითელი სხივების ზემოქმედება, ნაზი მასაჟი და სხვა პროცედურები.
რეკომენდაციები სპა მკურნალობასთან დაკავშირებით შემდეგია: გამგზავრება იმ ადგილებში, სადაც კლიმატი მაქსიმალურად ახლოსაა იმ ჩვეულებრივ პირობებთან, სადაც პაციენტი ცხოვრობს, ან ეწვიეთ ზომიერი კლიმატის მქონე ტერიტორიებს.
დაავადების სიმპტომების სიმძიმის შესამცირებლად მითითებულია შემდეგი მედიკამენტები:
- ანტიარითმული საშუალებები: ქინინი, დიფენინი, ქინიდინი, ქინორა, კარდიოქინი.
- აცეტაზოლამიდი (Diacarb), მიღებული პერორალურად.
- ანტიკონვულანტები: ფენიტოინი, კარბამაზეპინი.
- ბოტულინის ტოქსინი ადგილობრივად შეყვანილი.
- კუნთების კვებას მხარს უჭერს ვიტამინი E, სელენი, ტაურინი, კოენზიმ Q10.
ორმხრივი ბლეფაროსპაზმის განვითარებით და ორმხრივი ფტოზის არსებობისას პაციენტებს რეკომენდირებულია ოფთალმოლოგიური ქირურგია. ძვლის პროგრესირებადი დეფორმაციები, კონტრაქტურების გაჩენა - ეს ყველაფერი იწვევს იმ ფაქტს, რომ პაციენტებს მოუწევთ რამდენიმე ორთოპედიული ოპერაციის გავლა. ბავშვობაში ავთვისებიანი ჰიპერთერმიის განვითარების რისკის გამო, მედიკამენტები შეჰყავთ რექტალურად, პერორალურად ან ინტრანაზალურად. ოპერაცია აუცილებლად მოითხოვს წინასწარ პრემედიკაციას ბარბიტურატებით ან ბენზოდიაზეპინებით.
დაავადების კლასიკური მიმდინარეობა 1A ფენოტიპის მიხედვით არ ახდენს მნიშვნელოვან გავლენას პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.დატვირთული ისტორიის მქონე ოჯახში ბავშვის გაჩენის რისკი 25%-ის ტოლია. პაციენტებს სჭირდებათ ფსიქოლოგიური და სოციალური მხარდაჭერა. გარდა ამისა, პაციენტს უნდა უხელმძღვანელონ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა: გენეტიკოსი, კარდიოლოგი, ნევროლოგი, ანესთეზიოლოგი, ორთოპედი, პედიატრი. მეტყველების დარღვევების შემთხვევაში, გაკვეთილები ტარდება მეტყველების დეფექტოლოგთან.
