დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი?
დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, ეს არის პათოლოგია, რომლის პრევენცია და განკურნება შეუძლებელია. დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფს აქვს მესამე დამატებითი ქრომოსომა 21-ე წყვილ ქრომოსომაში, რის შედეგადაც მათი რიცხვი არის არა 46, არამედ 47. დაუნის სინდრომი აღინიშნება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებიდან 600-1000 ახალშობილში ერთში. მიზეზი, თუ რატომ ხდება ეს, ბოლომდე არ არის განმარტებული. ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუუნმა პირველად აღწერა სინდრომი 1866 წელს, ხოლო 1959 წელს ფრანგმა პროფესორმა ლეჟინმა დაამტკიცა, რომ ეს გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით.
ცნობილია, რომ ბავშვები ქრომოსომის ნახევარს დედისგან იღებენ, ნახევარს კი მამისგან.ვინაიდან დაუნის სინდრომის მკურნალობის ეფექტური მეთოდი არ არსებობს, დაავადება ითვლება განუკურნებელად, შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები და თუ გსურთ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა, მიმართოთ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც მშობლების ქრომოსომული ანალიზის საფუძველზე., გაირკვევა, ბავშვი დაიბადება ჯანმრთელი თუ დაუნის სინდრომით.
ამ ბოლო დროს უფრო ხშირად იბადებიან ასეთი ბავშვები, ამას უკავშირებენ გვიან ქორწინებას, ორსულობის დაგეგმვას 40 წლის ასაკში. ასევე ითვლება, რომ თუ ბებიამ ქალიშვილი გააჩინა 35 წლის შემდეგ, მაშინ შვილიშვილები შეიძლება დაიბადონ დაუნის სინდრომით. მიუხედავად იმისა, რომ ანტენატალური დიაგნოზი კომპლექსური გამოკვლევის პროცესია, ის ძალზედ აუცილებელია ორსულობის შეწყვეტის მიზნით.
რა არის დაუნის სინდრომი. მას ჩვეულებრივ შეიძლება ახლდეს მოტორული განვითარების შეფერხება. ასეთ ბავშვებს აქვთ გულის თანდაყოლილი მანკები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ორგანოების განვითარების პათოლოგია. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 8%-ს აქვს ლეიკემია. წამლის მკურნალობამ შეიძლება გონებრივი აქტივობის სტიმულირება, ჰორმონალური დისბალანსის ნორმალიზება.ფიზიოთერაპიის, მასაჟის, თერაპიული ვარჯიშების დახმარებით თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ ბავშვს შეიძინოს საკუთარი თავის მოვლისთვის აუცილებელი უნარები. დაუნის სინდრომი ასოცირდება გენეტიკურ აშლილობასთან, მაგრამ ეს ყოველთვის არ იწვევს ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების დარღვევას. ასეთ ბავშვებს და მომავალში უფროსებს შეუძლიათ მონაწილეობა მიიღონ ცხოვრების ყველა სფეროში, ზოგიერთი მათგანი ხდება მსახიობი, სპორტსმენი და შეიძლება ჩაერთოს საზოგადოებრივ საქმეებში. როგორ განვითარდება ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანი, დიდწილად დამოკიდებულია გარემოზე, რომელშიც ის იზრდება. კარგი პირობები, სიყვარული და ზრუნვა ხელს უწყობს სრულ განვითარებას.
დაუნის სინდრომის რისკის სქემა, ასაკის მიხედვით
დაუნის სინდრომის ალბათობა დამოკიდებულია დედის ასაკზე, მაგრამ ის შეიძლება გამოვლინდეს გენეტიკური ტესტით ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, ზოგიერთ შემთხვევაში კი ულტრაბგერითი. ბავშვის დაბადებისას დაუნის სინდრომის ალბათობა უფრო დაბალია, ვიდრე ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, რადგან. დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ნაყოფი არ გადარჩება.
რომელი რისკი ითვლება დაბალად და რომელი ითვლება მაღალ?
ისრაელში დაუნის სინდრომის რისკი მაღალია, თუ ის აღემატება 1:380 (0.26%). ნებისმიერმა ამ რისკ ჯგუფში უნდა გაიაროს ამნისტიური სითხის ტესტი. ეს რისკი უტოლდება იმ ქალებს, რომლებიც დაორსულდებიან 35 წლის ან მეტის ასაკში.
1:380-ზე დაბალი რისკი ითვლება დაბალად.
მაგრამ გახსოვდეთ, რომ ეს საზღვრები შეიძლება იყოს მცურავი! ასე, მაგალითად, ინგლისში 1:200 (0.5%) ზემოთ რისკი ითვლება მაღალ რისკად. ეს იმიტომ ხდება, რომ ზოგიერთი ქალი 1000-დან 1-ის რისკს მაღალად მიიჩნევს, ზოგი კი 100-დან 1-ს დაბალ რისკს, რადგან ასეთი რისკის დროს მათ აქვთ 99%-იანი შანსი, გააჩინონ ჯანმრთელი შვილი.
რისკფაქტორები დაუნის სინდრომისთვის, ედვარდსი, პატაუ
მთავარი რისკ-ფაქტორებია ასაკი (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დაუნის სინდრომისთვის), ასევე რადიაციის, ზოგიერთი მძიმე მეტალის ზემოქმედება. გასათვალისწინებელია, რომ რისკფაქტორების გარეშეც ნაყოფს შესაძლოა ჰქონდეს პათოლოგია.
როგორც გრაფიკიდან ხედავთ, რისკის მნიშვნელობის დამოკიდებულება ასაკზე ყველაზე მნიშვნელოვანია დაუნის სინდრომისთვის და ნაკლებად მნიშვნელოვანია დანარჩენი ორი ტრისომიისთვის:
დაუნის სინდრომის რისკის სკრინინგი
დღეს ყველა ორსულ ქალს, საჭირო გამოკვლევების გარდა, რეკომენდირებულია გაიაროს სკრინინგ ტესტი, რათა დადგინდეს დაბადებისას დაუნის სინდრომის რისკის ხარისხი და ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი. ყველაზე პროდუქტიული გამოკვლევა არის კვირაში 11 + 1 დღე ან კვირაში 13 + 6 დღე ემბრიონის კოქსიქს-პარიეტალური ზომით 45 მმ-დან 84 მმ-მდე. შესაძლებელია ორსული ქალის გამოკვლევა და ამისთვის სპეციალური ექოსკოპიის გამოყენება.
უფრო ზუსტ დიაგნოზს სვამენ ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსიით და ამნისტიური სითხის გამოკვლევით, რომელსაც იღებენ სპეციალური ნემსით უშუალოდ სანაყოფე პარკიდან. მაგრამ ყველა ქალმა უნდა იცოდეს, რომ ასეთი მეთოდები დაკავშირებულია ორსულობის გართულებების რისკთან, როგორიცაა სპონტანური აბორტი, ნაყოფის ინფექცია, ბავშვში სმენის დაქვეითების განვითარება და მრავალი სხვა.
ორსულობის I-II ტრიმესტრის სრული კომბინირებული სკრინინგი ავლენს ნაყოფში თანდაყოლილ მანკებს. რას მოიცავს ეს ტესტი? პირველ რიგში, თქვენ გჭირდებათ ულტრაბგერითი ორსულობის 10-13 კვირაში. რისკი გამოითვლება ცხვირის ძვლის არსებობის დადგენით, ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის სიგანით, სადაც კანქვეშა სითხე გროვდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.
მეორეში იღებენ სისხლის ანალიზს ქორიონულ გონადოტროპინზე 10-13 კვირაზე და ალფა-ფეტოპროტეინზე 16-18 კვირაზე. კომბინირებული სკრინინგის მონაცემები მუშავდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით. მეცნიერებმა შემოგვთავაზეს სკრინინგის ახალი ტექნიკა - აერთიანებს პირველ და მეორე ტრიმესტრში კვლევის დროს მიღებული შედეგების შეფასებას. ეს იძლევა ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის რისკის ერთჯერადი შეფასების საშუალებას.
პირველ ტრიმესტრში გამოიყენება PAPP-A-ს განსაზღვრისა და საყელოს სივრცის სისქის გაზომვის შედეგები, ხოლო მეორე ტრიმესტრისათვის გამოიყენება AFP, არაკონიუგირებული ესტრიოლის, hCG და ინჰიბინ-A კომბინაციები.სკრინინგული გამოკვლევისთვის ინტეგრალური შეფასების გამოყენება საშუალებას იძლევა, ინვაზიური ინტერვენციების შემდეგ, შემცირდეს აბორტის სიხშირე ნორმალური კარიოტიპის მქონე ნაყოფისთვის ციტოგენეტიკური დიაგნოსტიკის შედეგების საფუძველზე.
ინტეგრალური და ბიოქიმიური ტესტი დაუნის სინდრომის სკრინინგისთვის იძლევა დამატებით გამოვლენას ქრომოსომული ანომალიების მეტი შემთხვევის შესახებ. ეს ხელს უწყობს არასასურველი აბორტების თავიდან აცილებას ამნიოცენტეზის ან ქორიონული ვილუსის სინჯის შედეგად.
ნ
