დაუნის სინდრომი ორსულობისას
დაუნის სინდრომი პირველად ინგლისელმა ექიმმა ჯონ დაუნმა აღწერა - ეს არის ქრომოსომული ნაკრების დარღვევა, უფრო სწორად, მამისგან ან დედისგან მიღებული ბავშვის ქრომოსომულ ნაკრებში დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობა. ჩვეულებრივ ბავშვს უნდა ჰქონდეს 46 ქრომოსომა, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს 47, რაც იწვევს ფიზიკური და გონებრივი ჩამორჩენის დარღვევას. ეს სინდრომი ვლინდება 1-ში 600-700 ბავშვში. მრავალწლიანი კვლევითი პრაქტიკის განმავლობაში, მეცნიერებმა, კვერცხუჯრედის ქრომოსომების განსხვავების დარღვევის მიზეზების გარკვევით, დაადგინეს, რომ ეს დამოკიდებულია იმ ასაკზე, როდესაც ბებიამ (დედის მხრიდან) გააჩინა ქალიშვილი, ქალისა და მამაკაცის ასაკი, დაკავშირებული ქორწინებები.
სტატისტიკა
ასეთი პათოლოგიის ალბათობა შეიძლება იყოს 20 წლის ქალების ბავშვებში (1:1500), და ქალებში, რომელთა ასაკმა 40 წელს მიაღწია (100-დან 1). დიდი ხნის განმავლობაში, მემკვიდრული დაავადების დიაგნოსტირება ხდება მეთოდით - ამნიოცენტეზი, რომელიც გულისხმობს ამნისტიური სითხის მიღებას თხელი ნემსით ორსულის მუცელში პუნქციის გზით..
სპეციალური ცილა - ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), რომელიც წარმოიქმნება ნაყოფის ღვიძლში, გამოიყოფა ამნისტიურ სითხეში, შემდეგ ხვდება მომავალი დედის სისხლში, მის ვენურ სისხლში AFP-ის დონის მიხედვით, და გამოტანილია შესაბამისი დასკვნები. ნორმაზე დაბალი დონე მიუთითებს ნაყოფში დაუნის სინდრომის განვითარებაზე, ხოლო ნერვული მილის პათოლოგიაზე ნორმაზე მაღლა. რაც დრო გადის, AFP დონე სტაბილურად იზრდება. თუმცა, ამ მეთოდის გამოყენება შეუძლებელია ყველა ორსული ქალის შესამოწმებლად, თითოეული მათგანის ზოგიერთი თავისებურების გამო.
დიაგნოსტიკური მეთოდები
ამ პროცედურას ექვემდებარებიან მხოლოდ რისკის ქვეშ მყოფი ქალები, რომლებიც გვიან მშობიარობენ.არსებობს კიდევ რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ნაყოფში პათოლოგიის განვითარება პრენატალურ პერიოდშიც კი. ეს არის ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის სისხლის ტესტი, რომელიც გადაცემულია 10-13 კვირის განმავლობაში და ალფა-ფეტოპროტეინის (ACE) კვლევა 16-დან 18 კვირამდე პერიოდში. ეს სკრინინგის ტესტები არ იძლევა 100%-იან გარანტიას დიაგნოზში, მათ შეუძლიათ აჩვენონ როგორც დადებითი, ასევე უარყოფითი შედეგები.
მაგრამ ქორიონული ვილუსის ბიოფსია საშუალებას გაძლევთ ზუსტად დაადასტუროთ აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული პათოლოგია.
მთელი პროცედურა ტარდება ულტრაბგერითი აპარატის კონტროლით, რომელიც გამოიყენება ორსულობის ხანგრძლივობის დასადგენად და პლაცენტის ლოკალიზაციისთვის. საშოში შეჰყავთ ზონდი სარკესთან ერთად, ამოღებულია ქორიონული ვილის ნაჭერი, რომელიც თხელი თითის ფორმის დროშაა. პლაცენტის უჯრედები შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ქრომოსომების გარეგანი სტრუქტურა და მათი რაოდენობა, ასევე ბავშვის სქესი.
დაუნის სინდრომის ნიშნები
ორსულობის 14 კვირის განმავლობაში ნაყოფის ულტრაბგერითი ჩატარებისას შეიძლება გამოვლინდეს ჩონჩხის ძვლების წარმოქმნის დარღვევა, საყელოს სივრცის გაფართოება 5 მმ-ზე მეტით, ნაწლავის ექოგენურობა., გულის დეფექტების არსებობა, თირკმლის მენჯის გაფართოება, თავის ტვინის ქოროიდული წნულის კისტის წარმოქმნა. მაღალკვალიფიციურ სპეციალისტს შეუძლია აღმოაჩინოს ნაყოფში ცხვირის ძვლის, კისრის ნაკეცების არარსებობა, რაც მიუთითებს კანქვეშა სითხის დაგროვებაზე. ეს ყველაფერი დაუნის სინდრომის ნიშნებზე მიუთითებს.
საბოლოო დიაგნოზი ტარდება ორსულობის მეხუთე თვის ბოლოს. დაუნის სინდრომი ცნობადია, რადგან მას აქვს ბავშვის გარეგნობის ნიშნები, კერძოდ: დახრილი თვალები და ბრტყელი სახე, ფართო ტუჩები და ფართო ბრტყელი ენა გრძივი ღარით, მრგვალი თავი დახრილი შუბლით. მოკლე ფართო კისერი. საყურეები დაბლაა დამაგრებული ყურის ბიბილიკებით.
თვალითაც შეიძლება დადგინდეს, ირისზე შეიმჩნევა ე.წ. ბრუშფილდის ლაქები.თმის ხაზი იშვიათია, თმა რბილი, სწორი, დაბალი ზრდის ხაზით კისერზე. კილისებრი ან ძაბრის ფორმის გულმკერდი. ზედა და ქვედა კიდურები დამოკლებულია, ხელები და ფეხები გაშლილი. მათ ასევე ახასიათებთ დამოკლებული და მოხრილი პატარა თითის არსებობა ორი ღრმულით. ხელისგულებს აქვს მხოლოდ ერთი განივი ოთხთითიანი ბეწვი. აღინიშნება შინაგანი ორგანოების ცვლილებები და კბილების არანორმალური ზრდა.
დასკვნა
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომი გარშემორტყმულია მრავალი ცრურწმენებითა და მცდარი წარმოდგენებით, ამაში დამნაშავეს ძებნას აზრი არ აქვს. ითვლება, რომ მომავალში ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები ცუდად სწავლობენ, ჩამორჩებიან გონებრივ განვითარებაში. მაგრამ ეს ყველაფერი უარყოფილია მრავალი ადამიანის ცხოვრების მაგალითით, რომლებსაც აქვთ საკუთარი ინდივიდუალური მახასიათებლები, აქვთ საკუთარი ჩვევები, ჰობი. ამან ხელი არ შეუშალა მსახიობ პასკალ დუკენს ცნობილი გამხდარიყო და კანის კინოფესტივალზე ვერცხლის პრემია მიეღო.
წარმატებული ამერიკელი მსახიობი კრის ბერკი ამ დიაგნოზით სრულფასოვნად ცხოვრობს.მუსიკოსი და კომპოზიტორი რონალდ ჯენკინსი აფასებს ელექტრონული მუსიკის მოყვარულ მილიონობით მსმენელს, იგი გენიოსად ითვლება. არის შემთხვევები, როცა დაუნის სინდრომის მქონე ახალგაზრდები სპორტის სხვადასხვა სახეობაში ჩემპიონები ხდებიან.
