დაუნის სინდრომი დაავადებაა?
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური ანომალია, თანდაყოლილი ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ჩნდება ქრომოსომების რაოდენობის ზრდის გამო.
ასეთი დარღვევა საკმაოდ ხშირად ხდება - 650 ახალშობილიდან 1 ბავშვში. ზოგიერთ სამედიცინო წყაროში ამ გადახრებს უწოდებენ "დაუნის დაავადებას", მაგრამ მეცნიერები განსხვავებულად ფიქრობენ და ტერმინი დაუნის სინდრომი ნიშნავს გარკვეულ მახასიათებლებსა და ნიშნებს, რომლებიც აღწერილი იყო ინგლისელმა ექიმმა ჯონ დაუნმა ჯერ კიდევ 1866 წელს.
დაუნის სინდრომის მიზეზები
1959 წელს 93 წლის შემდეგ, ფრანგმა მეცნიერმა ჟერარ ლეჟეუნმა გამოავლინა სინდრომის ნამდვილი მიზეზი - დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა.ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც შეიცავს ნიშან-თვისებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა მშობლებისგან ემბრიონს. ქრომოსომული ნაკრები არის დაწყვილებული ქრომოსომების იგივე რაოდენობა, მამრობითი და მდედრობითი სქესის. დაუნის სინდრომით დაბადებულ ბავშვებში 21-ე წყვილს აქვს დამატებითი ქრომოსომა, რის შედეგადაც არის 47 ქრომოსომა. ეს არის დაუნის სინდრომის განვითარების მთავარი მიზეზი.
არაერთი კვლევა ადასტურებს დაუნის სინდრომის სიხშირის დამოკიდებულებას დედის ასაკზე, ქალების საშუალო ასაკი, რომლებმაც გააჩინეს ავადმყოფი ბავშვები, არის 33 წელი და მეტი. მაგრამ არის შემთხვევები, როცა 19 წლის ახალგაზრდა დედები ასეთი პათოლოგიით აჩენენ ბავშვებს.
დაუნის სინდრომის სიმპტომები
დაუნის სინდრომის სიმპტომები უკვე ახალშობილის დაბადებიდან ჩანს. დამახასიათებელი ფიზიკური განსხვავებები გამოხატულია და ნათლად ჩანს გარეგნულად: ბრტყელი სახე, თვალების ირიბი მონაკვეთი, ზედა ქუთუთოზე ნაკეცები, თავის ქალას არარეგულარული ფორმა, ბრტყელი ყელი, პატარა ყურები, მოკლე ქვედა და ზედა კიდურები. მოკლე თითები, მოხრილი პატარა თითი, ხელებზე არის განივი ნაოჭი.
არაჩვეულებრივ, როგორც მათ „მზიან ბავშვებს“უწოდებენ, ხშირად აღენიშნებათ გულის დეფექტები, მათთვის დამახასიათებელია ძვლების ზრდის დათრგუნვა და დამახინჯება, გონებრივი ჩამორჩენა, კუნთების ტონუსის დაქვეითება, მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა. ეს ბიჭები მოგვიანებით იწყებენ სიარულს, ლაპარაკს, მაგრამ ბევრ მათგანს აქვს მუსიკის ყური, ისინი ძალიან მხიარულები, მოსიყვარულეები და დამხმარეები არიან.
დაუნის სინდრომის ფორმები
1. ტრიზომია ნიშნავს სამი ქრომოსომის ქონას ორის ნაცვლად. კვლევის ანალიზებმა დაადასტურა, რომ აუტოსომების ჯგუფის დამატებითი ქრომოსომა იწვევს ემბრიონის არანორმალურ განვითარებას. დაუნის დაავადების გაჩენა ასოცირდება ქალის სხეულის „ცვეთასთან“და სასქესო ორგანოების დაავადებებთან, ეპიზოდებთან ქალის ცხოვრებაში, როდესაც დაიბადნენ მკვდარი ბავშვები ან ადრეულ ასაკში გარდაცვლილები.
2. ტრანსლოკაცია დაუნის სინდრომი – გენის ან ქრომოსომის ფრაგმენტის გადატანა იმავე ან სხვა ქრომოსომაზე განსხვავებულ პოზიციაზე. ტრანსლოკაციაში ჩართულია 13-15 და 21-22-ე აუტოსომები, მაგრამ ნაკრებში ქრომოსომების რაოდენობა რჩება 46-ის ტოლი.ავადმყოფი შვილის გაჩენის ალბათობა ამ შემთხვევაში დამოკიდებულია მამაზე - მუტაციის მატარებელზე და არა დედის ასაკზე.
ტრანსლოკაციის სინდრომის მქონე ჩვილები შეადგენს დაუნის დაავადების მქონე ბავშვების საერთო რაოდენობის 5%-ს.
3. დაუნის სინდრომი მოზაიზმით
მოზაიციზმი - ქრომოსომული დარღვევების მესამე ტიპი გამოიხატება ზოგიერთ უჯრედში ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის არსებობით 46, ხოლო ზოგში - 47 ქრომოსომა, ანუ ტრისომია ქრომოსომების 21-ე წყვილისთვის. ამ ფენომენის სიხშირე შეადგენს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების საერთო რაოდენობის 1%-ს. ზოგიერთ ბავშვს აქვს გამოხატული პათოლოგიის დამახასიათებელი ნიშნები ან მსუბუქი. ისინი ინტელექტუალურად უფრო ძლიერები არიან ვიდრე ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები. ქრომოსომების პათოლოგიური ნაკრების გაჩენა დაკავშირებულია მეიოზის ზოგიერთი ფაზის დარღვევასთან. 35 წლის ასაკში ქალის ორგანიზმი განიცდის ჰორმონალური ბალანსის ცვლილებას და კვერცხუჯრედების წარმოქმნას.
დაუნის სინდრომის მკურნალობა
პირველ რიგში, ყურადღება უნდა მიექცეს მშობლების გამოკვლევას ბავშვის დაბადებამდე. გენეტიკოსების კონსულტაციები დაადგენს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკს. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა, დაუნის სინდრომი ითვლება განუკურნებელად.
ამ პათოლოგიით დაავადებული ბავშვების უმეტესობაში იცვლება სისხლისა და შარდის პარამეტრები, იმატებს ფერმენტების აქტივობა სისხლის შრატში, იმატებს ამინომჟავების შემცველობა შარდსა და სისხლში. არსებობს გამტარობის დარღვევა და სერიოზული არითმიები.
დაუნის სინდრომის მკურნალობა უწყვეტია, ის არ მოიცავს ქრომოსომული პათოლოგიის მოშორებას, არამედ თანმხლები დაავადებებისა და მანკების მკურნალობას.
მთავარი მკურნალობა მიზნად ისახავს სოციალურ და ოჯახურ ადაპტაციას. ფრთხილად ზრუნვით და მოთმინებით ბავშვები სწავლობენ მარტივ ადამიანურ უნარებს (ჯდომა, სიარული, საუბარი).მათ შეუძლიათ ისწავლონ როგორც ზოგადსაგანმანათლებლო, ასევე სპეციალურ სკოლებში (სასურველია ორივე). ჩვეულებრივ სკოლაში ბავშვი სწავლობს სხვა ბავშვებთან ურთიერთობას, ვითარდება და ცდილობს ყველაფერში მიბაძოს თანაკლასელებს. შემდგომ ასეთ ბავშვებს შეუძლიათ მიიღონ საშუალო პროფესიული განათლება. განსაკუთრებული ბავშვის მოვლისას მთავარია მშობლების ყურადღება და სიყვარული.
ცენტრალური ნერვული სისტემის მხარდასაჭერად, "დაუნიატს" უნიშნავენ წამლებს, რომლებიც აუმჯობესებენ სისხლის მიმოქცევას თავის ტვინში:
- ცერებროლიზინი
- პირაცეტამი
- B ვიტამინები;
- ამინოლონი
ამ ყველაფრის გარდა, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების განვითარება დადებითად მოქმედებს თვითმოვლის უნარების დანერგვაზე, ლოგოპედთან გაკვეთილებზე, ბავშვებთან კომუნიკაციაზე.
შენიშვნა: ნებისმიერი ჩამოთვლილი მედიკამენტის მიღება შესაძლებელია მხოლოდ ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ!
