ედვარდსის სინდრომი
ედვარდის სინდრომი არის მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება დაუნის სინდრომის შემდეგ, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ აბერაციებთან. ედვარდსის სინდრომის დროს ხდება მე-18 ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი ტრიზომია, რის შედეგადაც იქმნება მისი დამატებითი ასლი. ეს იწვევს ორგანიზმის მთელ რიგ შეუქცევად დარღვევებს, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ამ პათოლოგიის გაჩენის სიხშირე 5-7 ათას ბავშვზე ერთი შემთხვევაა, ხოლო ედვარდსის სიმპტომით ახალშობილთა უმრავლესობა გოგონებია. მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ მამრობითი სქესის ბავშვები იღუპებიან პერინატალურ პერიოდში ან მშობიარობის დროს.
დაავადება პირველად 1960 წელს აღწერა გენეტიკოსმა ედვარდსმა, რომელმაც გამოავლინა 130-ზე მეტი სიმპტომი, რომელიც ახასიათებს ამ პათოლოგიას. ედვარდსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ არის მუტაციის შედეგი, რომლის ალბათობაც 1%-ია. პათოლოგიის პროვოცირების ფაქტორებია რადიაციული ზემოქმედება, მამისა და დედის ნათესაობა, ნიკოტინისა და ალკოჰოლის ქრონიკული ზემოქმედება ჩასახვის დროს და ორსულობისას, კონტაქტი ქიმიურად აგრესიულ ნივთიერებებთან.
ედვარდის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომების არანორმალურ დაყოფასთან, რის გამოც წარმოიქმნება მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ეს იწვევს მთელ რიგ გენეტიკურ დარღვევებს, რაც გამოიხატება ორგანიზმის ისეთი სერიოზული პათოლოგიებით, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენილობა, თანდაყოლილი გულის, ღვიძლის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და კუნთოვანი სისტემის დეფექტები.
დაავადების სიხშირე საკმაოდ იშვიათია - 1:7000 შემთხვევა, მაშინ როცა ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილთა უმეტესობა სიცოცხლის პირველ წელს არ ცოცხლობს.ზრდასრულ პაციენტებს შორის უმეტესობა (75%) ქალები არიან, ვინაიდან ამ პათოლოგიით მამრობითი სქესის ნაყოფი ნაყოფის განვითარების დროსაც კი იღუპება, რის გამოც ორსულობა სრულდება აბორტით.
ედვარდსის სინდრომის განვითარების მთავარი რისკფაქტორია დედის ასაკი, ვინაიდან ქრომოსომების შეუსაბამობა, რაც ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევია, უმეტეს შემთხვევაში (90%) ხდება დედის ჩანასახოვან უჯრედში. ედვარდსის სინდრომის შემთხვევების დარჩენილი 10% ასოცირდება ზიგოტის ქრომოსომების გადაადგილებასთან და გაყოფის დროს.
ედვარდის სინდრომი, ისევე როგორც დაუნის სინდრომი, უფრო ხშირია ბავშვებში, რომელთა დედები ორმოც წელზე მეტი ასაკისა დაორსულდებიან. (წაიკითხეთ აგრეთვე: დაუნის სინდრომის მიზეზები და სიმპტომები)
თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვების დროული სამედიცინო დახმარების გაწევისთვის, რომლებიც პროვოცირებულია ქრომოსომული დარღვევებით, ახალშობილები უნდა გამოიკვლიონ კარდიოლოგთან, ნევროლოგთან, ბავშვთა უროლოგთან და ორთოპედთან.დაბადებისთანავე ბავშვს ესაჭიროება დიაგნოსტიკური გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს მენჯის და მუცლის ღრუს ულტრაბგერას, ასევე ექოკარდიოგრაფიას გულის დარღვევების გამოსავლენად.
ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები
ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობა ედვარდსის სინდრომის არსებობის ერთ-ერთი მთავარი ნიშანია. ნაყოფი არააქტიურია, პლაცენტის არასაკმარისი ზომა, პოლიჰიდრამნიოზი, მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერია. დაბადებისას ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს ახასიათებთ სხეულის დაბალი წონა, მაშინაც კი, თუ ორსულობა დაგვიანებული იყო, ასფიქსია დაბადებისთანავე.
ედვარდსის სინდრომის მქონე ჩვილების თანდაყოლილი პათოლოგიების რაოდენობა იწვევს იმ ფაქტს, რომ მათი უმეტესობა სიცოცხლის პირველ კვირებში იღუპება გულის პრობლემების, ნორმალური სუნთქვისა და საჭმლის მონელების შეუძლებლობის გამო. დაბადებიდან დაუყოვნებლივ იკვებება მილის საშუალებით, ვინაიდან არ შეუძლიათ წოვა და ყლაპვა, საჭირო ხდება ფილტვების ხელოვნური ვენტილაცია.
სიმპტომების უმეტესობა შესამჩნევია შეუიარაღებელი თვალით, ამიტომ დაავადების დიაგნოსტირება ხდება თითქმის დაუყოვნებლივ.ედვარდსის სინდრომის გარეგანი გამოვლინებებია: მკერდის დამოკლება, ცერებრული ფეხი, ბარძაყის დისლოკაცია და ნეკნების პათოლოგიური სტრუქტურა, გადაჯვარედინებული თითები, პაპილომებით ან ჰემანგიომებით დაფარული კანი. გარდა ამისა, ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებს აქვთ სახის სპეციფიკური აგებულება - დაბალი შუბლი, დამოკლებული კისერი ჭარბი კანის ნაკეცით, პატარა პირი, ტუჩის ნაპრალი, ამოზნექილი ყელი და მიკროფთალმია; ყურები დაბლა არის დაყენებული, ყურის არხები ძალიან ვიწროა, საყურეები დეფორმირებული.
ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ ცნს-ის სერიოზული დარღვევები - მიკროცეფალია, ცერებრული ჰიპოპლაზია, ჰიდროცეფალია, მენინგომიელოცელე და სხვა. ყველა ეს მანკი იწვევს ინტელექტის დარღვევას, ოლიგოფრენიას, ღრმა იდიოტობას.
ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები მრავალფეროვანია, დაავადებას აქვს გამოვლინებები თითქმის ყველა სისტემიდან და ორგანოდან - აორტის, გულის ძგიდის და სარქველების დაზიანება, ნაწლავის გაუვალობა, საყლაპავის ფისტულები, ჭიპის და საზარდულის თიაქარი. მამრობითი სქესის ჩვილებში სასქესო სისტემისგან ხშირია დაქვეითებული სათესლე ჯირკვლები, გოგონებში – კლიტორის ჰიპერტროფია და ორრქიანი საშვილოსნო, ასევე გავრცელებული პათოლოგიები – ჰიდრონეფროზი, თირკმლის უკმარისობა, შარდის ბუშტის დივერტიკულა.
ედვარდსის სინდრომის მიზეზები
ქრომოსომული დარღვევები, რომლებიც იწვევს ედვარდსის სინდრომის გაჩენას, წარმოიქმნება ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირების ეტაპზეც კი - ოოგენეზი და სპერმატოგენეზი, ან ჩნდება მაშინ, როდესაც ორი ჩანასახოვანი უჯრედის მიერ წარმოქმნილი ზიგოტი სათანადოდ არ არის დამსხვრეული.
ედვარდის სინდრომის რისკი იგივეა, რაც სხვა ქრომოსომული დარღვევებისთვის, ისევე როგორც დაუნის სინდრომისთვის.
პათოლოგიის ალბათობა იზრდება ზოგიერთი ფაქტორის გავლენით, რომელთა შორის ერთ-ერთი მთავარია დედის ასაკი. ედვარდსის სინდრომის სიხშირე უფრო მაღალია ქალებში, რომლებიც მშობიარობენ 45 წელზე მეტი ასაკის.მავნე ჩვევებისგან თავის შეკავება და ქიმიურად აგრესიული ნივთიერებების ზემოქმედების თავიდან აცილება სამუშაო ადგილზე ან საცხოვრებელ რაიონში რეკომენდებულია არა მხოლოდ ორსულობის დროს, არამედ ჩასახვამდე რამდენიმე თვით ადრე.
ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი
დროული დიაგნოზი საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ ქრომოსომული დარღვევა ორსულობის ადრეულ სტადიაზე და მიიღოთ გადაწყვეტილება მისი შენარჩუნების მიზანშეწონილობის შესახებ ნაყოფის ყველა შესაძლო გართულებისა და თანდაყოლილი მანკის გათვალისწინებით. ორსულ ქალებში ულტრაბგერითი გამოკვლევა არ იძლევა საკმარის მონაცემებს ედვარდსის სინდრომისა და სხვა გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირებისთვის, მაგრამ შეუძლია ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდება. ნორმიდან გადახრები, როგორიცაა პოლიჰიდრამნიოზი ან პატარა ნაყოფი, იწვევს დამატებით კვლევას, რისკის ქვეშ მყოფი ქალის ჩართვას და მომავალში ორსულობის მსვლელობის კონტროლს.
პრენატალური სკრინინგი არის ეფექტური სადიაგნოსტიკო პროცედურა ადრეულ სტადიაზე დეფექტების გამოსავლენად.სკრინინგი ტარდება ორ ეტაპად, რომელთაგან პირველი ტარდება ორსულობის მე-11 კვირას და მოიცავს სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების შესწავლას. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ედვარდსის სინდრომის საფრთხის შესახებ მონაცემები არ არის დამაჯერებელი, მათი სანდოობის დასადასტურებლად აუცილებელია სკრინინგის მეორე ეტაპის გავლა
ქალებს, რომლებიც იმყოფებიან ედვარდსის სინდრომის რისკის ქვეშ, ურჩევენ გაიარონ ინვაზიური გამოკვლევა დიაგნოზის დასადასტურებლად, რაც ხელს უწყობს ქცევის შემდგომი სტრატეგიის შემუშავებას.
სხვა ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს ედვარდსის სინდრომის განვითარებაზე, არის ულტრაბგერითი გამოვლენილი ნაყოფის ანომალიები, ამნისტიური სითხის სიმრავლე მცირე პლაცენტით, ჭიპის არტერიის აგენეზია. საშვილოსნო-პლაცენტური ცირკულაციის დოპლერის მონაცემები, ულტრაბგერითი და სტანდარტული სკრინინგი დაგეხმარებათ ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზში.
ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობის მაჩვენებლების გარდა, მაღალი რისკის ჯგუფში მომავალი დედის ჩარიცხვის საფუძველია 40-45 წელზე მეტი და ჭარბი წონა.
სკრინინგის პირველ ეტაპზე ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის მიმდინარეობის დასადგენად აუცილებელია მონაცემების მიღება PAPP-A ცილის კონცენტრაციისა და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) ბეტა ქვედანაყოფების შესახებ. HCG წარმოიქმნება თავად ემბრიონის მიერ და მისი განვითარებისას, ნაყოფის მიმდებარე პლაცენტის მიერ.
მეორე ეტაპი ტარდება ორსულობის მე-20 კვირიდან, მოიცავს ქსოვილის ნიმუშების აღებას ჰისტოლოგიური გამოკვლევისთვის. ტვინის სისხლი და ამნიონური სითხე საუკეთესოდ შეეფერება ამ მიზნებს. პერინატალური სკრინინგის ამ ეტაპზე შესაძლებელია ბავშვის კარიოტიპის შესახებ დასკვნების გაკეთება საკმარისი სიზუსტით. თუ ტესტის შედეგი უარყოფითია, მაშინ არ არსებობს ქრომოსომული ანომალიები, წინააღმდეგ შემთხვევაში არსებობს საფუძველი ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად.
ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა
როგორც ქრომოსომული ანომალიებით გამოწვეული სხვა გენეტიკური დაავადებების შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების პროგნოზი ცუდია. ბევრი მათგანი დაბადებისთანავე ან რამდენიმე დღეში იღუპება, მიუხედავად სამედიცინო დახმარებისა. გოგონებს შეუძლიათ ათ თვემდე იცოცხლონ, ბიჭები იღუპებიან პირველ ორ-სამ თვეში. ახალშობილთა მხოლოდ 1% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე, ხოლო დამოუკიდებლობა და სოციალური ადაპტაცია გამორიცხულია სერიოზული ინტელექტუალური შეზღუდვის გამო.
მოზაიკური სინდრომის მქონე პაციენტებში გადარჩენის ალბათობა უფრო მაღალია პირველ თვეებში, ვინაიდან დაზიანება არ მოქმედებს სხეულის ყველა უჯრედზე. მოზაიკის ფორმა ჩნდება იმ შემთხვევაში, თუ ქრომოსომული დარღვევები მოხდა ზიგოტის გაყოფის ეტაპზე, მამრობითი და მდედრობითი სქესის ჩანასახის უჯრედების შერწყმის შემდეგ. შემდეგ უჯრედი, რომელშიც იყო ქრომოსომების განუყოფლობა, რის გამოც წარმოიქმნა ტრიზომია, გაყოფის დროს წარმოშობს არანორმალურ უჯრედებს, რაც პროვოცირებს ყველა პათოლოგიურ მოვლენას.თუ ტრიზომია მოხდა გამეტოგენეზის სტადიაზე ერთ-ერთ ჩანასახოვან უჯრედთან, მაშინ ნაყოფის ყველა უჯრედი არანორმალური იქნება.
არ არსებობს წამალი, რომელიც გაზრდის გამოჯანმრთელების შანსებს, ვინაიდან ჯერ კიდევ შეუძლებელია ქრომოსომულ დონეზე ჩარევა სხეულის ყველა უჯრედში. ერთადერთი, რისი შეთავაზებაც თანამედროვე მედიცინას შეუძლია, არის სიმპტომური მკურნალობა და ბავშვის სიცოცხლისუნარიანობის შენარჩუნება. ედვარდსის სინდრომთან დაკავშირებული პათოლოგიური ფენომენების კორექციამ შეიძლება გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი და გაახანგრძლივოს მისი სიცოცხლე. თანდაყოლილი მანკების დროს ქირურგიული ჩარევა მიზანშეწონილი არ არის, რადგან ის დიდ საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს და აქვს მრავალი გართულება.
ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებს სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი, რადგან ისინი ძალიან დაუცველები არიან ინფექციური აგენტების მიმართ. ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებში ხშირია კონიუნქტივიტი, შარდსასქესო სისტემის ინფექციური დაავადებები, შუა ოტიტი, სინუსიტი და პნევმონია.
ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლებს ხშირად აწუხებთ კითხვა - შესაძლებელია თუ არა ხელახლა მშობიარობა, რა არის იმის ალბათობა, რომ შემდეგი ორსულობაც პათოლოგიური იყოს. კვლევები ადასტურებენ, რომ ედვარდსის სინდრომის განმეორების რისკი ერთსა და იმავე წყვილში ძალიან დაბალია, შემთხვევების საშუალო ალბათობასთან შედარებითაც კი, 1%-ს. იგივე პათოლოგიით სხვა ბავშვის გაჩენის ალბათობა არის დაახლოებით 0,01%.
ედვარდსის სინდრომის დროული დიაგნოსტიკის მიზნით, მომავალ დედებს რეკომენდებულია ორსულობის დროს ანტენატალური სკრინინგის ჩატარება. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე პათოლოგიების გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელი იქნება აბორტის გაკეთება სამედიცინო მიზეზების გამო.
