მარფანის სინდრომი
მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეულია ფიბრილინის ცილის სინთეზი, სხეულის მრავალი სტრუქტურის მნიშვნელოვანი კომპონენტი. ეს ხდება 1 შემთხვევის სიხშირით 10-20 ათას ადამიანზე, ხოლო რასას და სქესს მნიშვნელობა არ აქვს. შემთხვევების 75%-ში მარფანის სინდრომი მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადადის, დანარჩენში კი მუტაციების შედეგია.
სიცოცხლის ხანგრძლივობა
მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები იშვიათად ცოცხლობენ 30-40 წელზე მეტს, მაგრამ დაავადების დროული გამოვლენით და ექიმის რეკომენდაციების დაცვით სიცოცხლის გახანგრძლივება შესაძლებელია. დღეს მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ მოწინავე ასაკამდე იცხოვრონ, იხელმძღვანელონ ზომიერად აქტიური ცხოვრების წესით.პაციენტებში სიკვდილის ხშირი მიზეზია აორტის რღვევა, რომელიც ხდება ინტენსიური ფიზიკური დატვირთვის დროს.
ეს არის დაავადების ყველაზე დიდი საშიშროება - თუ დროულად არ იქნა დიაგნოზირებული, ადამიანი თავს აბსოლუტურად ჯანმრთელად თვლის და შეუძლია ზედმეტ დატვირთვაზე გამოავლინოს თავი სპრინტის, ცურვის, ველოსიპედის ან მძიმე ფიზიკური შრომის დროს. იმის გამო, რომ მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები ხშირად არიან მაღალი, გრძელფეხებანი და აქვთ დიდი ხელების სიგრძე, მათ ხშირად მოუწოდებენ სცადონ სპორტი, რაც ზრდის მათ სიკვდილიანობის რისკს.
მარფანის სინდრომის სიმპტომები
მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ სპეციფიკური გარეგნობა, რაც ამარტივებს დაავადების დიაგნოზს. ჩვეულებრივ, ისინი მაღალი, წაგრძელებული კიდურებია, ხოლო ქვედა ტანი ზედაზე გრძელია, ხოლო მკლავების სიგრძე სიმაღლეზე მეტია. ასთენიური ფიზიკა შერწყმულია სხეულის არასაკმარის წონასთან, რომელიც ხშირად 50 კგ-ზე ნაკლებია.წაგრძელებული თითები (არაქნოდაქტილია ან "ობობის თითები") შესაძლებელს ხდის დაავადების დიაგნოსტირებას მაჯის სიმპტომით და ცერა თითის სიმპტომით (როდესაც თითი მთელ ფალანგას უყურებს ხელიდან, თუნდაც მუშტში იყოს შეკრული.).
მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანები გამოირჩევიან სახის დამახასიათებელი ნიშნებით, რაც მას აძლევს "ფრინველისმაგვარ" გამომეტყველებას, რომელიც საერთოა ამ ჯგუფის ყველა პაციენტისთვის. თვალები ღრმად ჩასმულია, თავის ქალა წაგრძელებული, კბილები ხალხმრავლობაა ყბის მცირე ზომის გამო, გოთური „ცა“. ცხვირი დიდი ჩანს, ყურები საკმაოდ დიდი და დაბალია. იშვიათია ყველა ეს გამოვლინება ერთ ადამიანში, ყველაზე ხშირად გარეგნულ ნიშნებს შორის მხოლოდ მაღალი ზრდა და წაგრძელებული თითები აღინიშნება.
შემაერთებელი ქსოვილების სისუსტის გამო, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ სტრიები (სტრიები კანზე), რომლებიც არ არის დაკავშირებული წონის უეცარ ცვლილებებთან ან ჰორმონალურ დარღვევებთან. ეს სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება ზურგის ქვედა მესამედში, წელის და მხრების არეში.
კიდევ ერთი გავრცელებული სიმპტომია თიაქარი, რომელიც ჩნდება სპონტანურად ან ოპერაციის შემდეგ, ვითარდება შემაერთებელი ქსოვილების სისუსტის გამო. ქირურგიული მკურნალობის შემდეგაც კი, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტში თიაქარი შეიძლება ხელახლა გამოჩნდეს.
- მხედველობის ორგანოების საერთო სიმპტომია ლინზის სუბლუქსაცია, რომელიც ვითარდება შემაერთებელი ქსოვილის ლიგატების პათოლოგიების, ასევე მიოპიის გამო. პაციენტებს შეიძლება განუვითარდეთ ბადურის გამოყოფა, მეორადი გლაუკომა, კატარაქტა და თვალის სხვა დაავადებები. მხედველობის დაკარგვა გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიებთან ერთად მარფანის სინდრომის მთავარი საშიშროებაა.
- კუნთოვანი სისტემის მხრივ, ხშირად აღინიშნება ხერხემლის გამრუდება, როგორიცაა ლორდოზი, კიფოზი და სქოლიოზი, გულმკერდის ჩაღრმავება და დეფორმაცია, სახსრების ჰიპერმობილურობა, კუნთების ჰიპოტენზია და ბრტყელტერფები.
- სასუნთქი სისტემის მხრივ ხშირად ჩნდება გულმკერდის გამრუდებასთან დაკავშირებული პათოლოგიები, რის შედეგადაც ის აჭიმავს ფილტვებს. სპონტანური პნევმოთორაქსის გაზრდილი რისკი, რომელიც გასათვალისწინებელია სპორტისა და ფიზიკური აქტივობის დროს.
- გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მხრიდან შეინიშნება აორტის კედლების გაკვეთა, გულის სარქველების პათოლოგია.
რაც შეეხება მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტების ინტელექტუალურ განვითარებას, ის არ ჩამოდის ნორმის საზღვრებს ქვემოთ და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება მნიშვნელოვნად აღემატებოდეს მას. ამრიგად, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში საშუალო IQ 85 ერთეულით, IQ შეიძლება იყოს 115-ზე მეტი, რაც ძალიან მაღალი მაჩვენებელია და გვხვდება ნიჭიერ ადამიანებში. ითვლება, რომ ეს გამოწვეულია ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანებში ადრენალინის მაღალი დონით, რის გამოც ისინი ამბიციურები არიან, ცდილობენ სხვებზე უკეთესები იყვნენ მრავალი თვალსაზრისით და უფრო სწრაფად აითვისონ ინფორმაცია.
მარფანის სინდრომის ფსიქიკური პროცესები თავისებურად მიმდინარეობს - ამ დაავადების მქონე ბავშვები შეიძლება იყვნენ ჰიპერაქტიურები, ნერვიულები და გაღიზიანებულები, ჰქონდეთ მაღალი თვითშეფასება, მტკივნეულად რეაგირებენ ოდნავ სტიმულებზე, ხშირად ტირიან. თუმცა, ყველა ეს გამოვლინება ცალსახად არ მიუთითებს დაავადების არსებობაზე, მაგრამ შეიძლება დაკავშირებული იყოს ტემპერამენტის მახასიათებლებთან და ფსიქიკური პროცესების მიმდინარეობასთან.
მხედველობის დაქვეითებასთან დაკავშირებული სიმპტომები საკმაოდ ადრე ვლინდება - ლინზების სუბლუქსაცია გვხვდება ერთი წლის ბავშვებშიც კი ან დიაგნოზირებულია სკოლაში შესვლამდე 6-7 წლის ასაკში. სხვა ვიზუალური პათოლოგიები - გლაუკომა, ბადურას გამოყოფა და კატარაქტა - ვლინდება 15-დან 40 წლამდე ასაკის პაციენტებში.
მარფანის სინდრომი ვლინდება ძლიერი დაღლილობისა და დაღლილობის შეგრძნებით ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ, კუნთების ტკივილით, სისუსტით და ჰიპოტენზიით - ეს ყველაფერი მიუთითებს მიტოქონდრიების დისფუნქციაზე, რომლებიც უზრუნველყოფენ უჯრედებში ენერგეტიკულ პროცესებს.
მარფანის სინდრომის მიზეზები
მარფანის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითობით, მისი განვითარების მიზეზი არის FBN1 გენის მუტაციები. ეს გენი პასუხისმგებელია ფიბრილინ-1-ის, მნიშვნელოვანი სტრუქტურული ცილის გამომუშავებაზე, რომელიც ლიგატებისა და ელასტიური გემების ნაწილია.ამ ცილის სტრუქტურაში დარღვევით, შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურები უფრო გაფართოებული ხდება, ხოლო დეფორმაციისადმი წინააღმდეგობის დაკარგვა. ასეთი ცვლილებების ყველაზე საშიში შედეგები ვლინდება მხედველობის ორგანოებითა და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის მიერ. ფიბრილინ-1 აუცილებელია თუთიის ლიგატის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის, რომელიც ამაგრებს თვალის ლინზას ცილიარულ სხეულს. ამიტომ მისი სინთეზის დარღვევის შემთხვევაში, რაც ხდება მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში, სუსტდება ცინის ლიგატი, რაც პირველ ეტაპზე ვლინდება პაციენტში მიოპიით, ლინზის სუბლუქსაციით, მაგრამ მოგვიანებით შეიძლება გამოიწვიოს მეორადი გლაუკომა, ნაწილობრივი ან მხედველობის სრული დაკარგვა.
ფიბრილინის სხვა ფუნქციები ორგანიზმში არის უჯრედგარე მატრიქსის ფორმირება, რომელიც უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილების მთლიანობას და უჯრედების ზრდის ფაქტორების ნორმალურ ფუნქციონირებას.
აორტა მიეკუთვნება ელასტიური ტიპის სისხლძარღვებს და შეიცავს ბევრ ელასტიურ ლიგატს, რომელზედაც დამოკიდებულია მისი წინააღმდეგობა სტრესის მიმართ.მათი ფუნქციის დარღვევის შემთხვევაში ხდება აორტის გაფართოება, მისი კედლების გაკვეთა. ეს მდგომარეობა საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს, შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი სიკვდილის პროვოცირება აორტის რღვევის გამო ინტენსიური ფიზიკური დატვირთვის დროს. აორტის გაფართოება საშიშია ქალებისთვის ორსულობის დროს, განსაკუთრებით მესამე ტრიმესტრში, ასევე მშობიარობის დროს და მათგან რამდენიმე თვის შემდეგ.
სხვა გავრცელებული გულის დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მარფანის სინდრომთან, მოიცავს მიტრალური სარქვლის დაავადებას, რომელიც საჭიროებს ქირურგიულ მკურნალობას.
მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობითია?
მარფანის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც შემთხვევების 75%-ში მემკვიდრეობით გადადის ოჯახის ტიპის მიხედვით, ხოლო შემთხვევების დარჩენილი 25% არის პირველადი გენის მუტაციის შედეგი. ოჯახებში, სადაც მამა 35 წელზე უფროსია, მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება.
სიმპტომების განვითარება იწყება უკვე პერინატალური განვითარების პერიოდში - შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოები კარგავენ ძალას წარმოქმნის პროცესში, რის შედეგადაც იწყება ცვლილებები ელასტიურ სისხლძარღვებში, საყრდენ-მამოძრავებელ სისტემაში, თვალის ტვინში, მძიმე სასის, გულის სარქველებს.დაავადების პროგრესირება გრძელდება მშობიარობის შემდგომ პერიოდში და გრძელდება პაციენტის მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.
მარფანის სინდრომის დიაგნოზი
მარფანის სინდრომის დიაგნოსტირება ხდება ფიზიკური გამოკვლევის, ოჯახის ისტორიის, კარდიოლოგისა და ოფთალმოლოგის მიერ გამოკვლევის, გულმკერდის რენტგენის საფუძველზე.
შემდეგი კრიტერიუმები მნიშვნელოვან როლს თამაშობს დიაგნოზში:
- გულმკერდის დეფექტების არსებობა, რომელიც საჭიროებს ოპერაციას;
- მხედველობის, გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ქსოვილებსა და ორგანოებში პათოლოგიური ცვლილებების არსებობა, დამახასიათებელი მარფანის სინდრომისთვის;
- ექტოპიური ლინზა;
- სხეულის ზედა ნაწილი ქვედა ნაწილზე გაცილებით მოკლეა, მათი თანაფარდობა 0,86-ზე მეტია;
- ხელის სიგრძე აღემატება სიმაღლეს (მათი თანაფარდობა 1,05-ზე მეტია);
მარფანის სინდრომის დროს გლუკოზამინების გამოყოფა თირკმელებით რამდენჯერმე იზრდება, რაც ასევე გამოიყენება დიაგნოსტიკაში.
ეკგ და ექოკარდიოგრაფია შეიძლება გამოავლინოს გულის დარღვევები. სასუნთქი სისტემიდან პათოლოგიების გამოსავლენად ტარდება გარეგანი სუნთქვის გამოკვლევა. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ ფილტვების შებერილობა, ჰიპერკაპნია, ჰაერის არათანაბარი განაწილება ფილტვებში და სხვადასხვა რესპირატორული უკმარისობა.
დნმ კვლევები (პირდაპირი ავტომატური თანმიმდევრობა) საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ მუტაციების არსებობა FBN1 გენში, იდენტიფიციროთ ისინი.
მარფანის სინდრომის მკურნალობა
მარფანის სინდრომის მკურნალობა სიმპტომატურია და მიზნად ისახავს დაავადების უარყოფითი გამოვლინებების შემცირებას გულ-სისხლძარღვთა, ვიზუალური და სხვა სისტემებიდან.
გართულებების პრევენციის მიზნით, პაციენტებს ურჩევენ მოერიდონ სპორტს, რომელიც დაკავშირებულია მკვეთრ სროლებთან და ხრტილებთან, როგორიცაა კალათბურთი, სპრინტი, კონტაქტური სპორტი, რომლის დროსაც შესაძლებელია სხეულის დაზიანება.მიუხედავად ამისა, საერთოდ არ უნდა მიატოვო სპორტი, რისკ ჯგუფში შედის ისეთი აქტივობები, რომლებიც იწვევს გულისცემის და გულისცემის მკვეთრ ცვლილებას. თუ სპორტის დროს აკონტროლებთ გულისცემას და არ სცილდებით უსაფრთხო მაჩვენებლებს, მაშინ ასეთი აქტივობა უკუნაჩვენებია.
ადრეული ასაკიდანვე რეკომენდებულია ისეთი პრეპარატების მიღება, რომლებიც ამცირებენ დატვირთვას აორტაზე, როგორიცაა ბეტა-ბლოკერები. კომპლექსური მკურნალობის ფარგლებში, მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვებს წელიწადში რამდენჯერმე უნიშნავენ ვიტამინის კომპლექსებს, ანტიოქსიდანტებს და ენერგიის მასტიმულირებელ პრეპარატებს ყოველთვიურ კურსებში.
ეს მოიცავს:
- ტოკოფეროლი, ასკორბინის მჟავა, B ვიტამინები;
- რიბოქსინის ტაბლეტები;
- კოენზიმიQ10;
- ელკარ;
- ლიმონტარის კურსი ათდღიანი კურსით 5 მგ 1 კგ წონაზე;
- დიმეფოსფონი.
ნოოტროპული საშუალებებიდან ინიშნება 400 მგ პირაცეტამი ორჯერ დღეში ორთვიანი კურსით, მეორდება წელიწადში 3-4 ჯერ.
საჭიროა ქირურგიული ჩარევა დაავადების გულის სიმპტომების დროს, თუ პაციენტის აორტის ფესვი აღწევს 5 სმ ან მეტს.
მთელი ცხოვრების განმავლობაში, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტმა მუდმივად უნდა გაიაროს გამოკვლევები სხვადასხვა დარგის სპეციალისტების - ოფთალმოლოგების, კარდიოლოგების, ორთოპედებისა და გენეტიკოსების მიერ, რადგან დაავადება თითოეულ ინდივიდუალურ შემთხვევაში განსხვავებულად ვლინდება, რაც იწვევს სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების დისფუნქციას.
გარდა ამისა, აუცილებელია პირის ღრუს ინფექციის კერების გაწმენდა ანტიბიოტიკების გამოყენებით, რადგან მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ დასუსტებული იმუნური სისტემა. ანტიბიოტიკოთერაპია გამოიყენება პროფილაქტიკურად, თუნდაც მცირე ქირურგიული ჩარევისთვის, რათა შემცირდეს ინფექციური ენდოკარდიტის განვითარების შანსი.
ქირურგიული კორექცია ექვემდებარება არა მხოლოდ გულის პათოლოგიებს, აორტის კედლების და სარქვლის დაზიანებებს, არამედ შინაგანი ორგანოებისა და ჩონჩხის დაავადებებს, რომლებიც წარმოიქმნება მარფანის სინდრომის პროგრესირებისას.
ბეტა-ბლოკატორები გამოიყენება არა მხოლოდ გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე დატვირთვის შესამცირებლად, არამედ ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი არტერიული ჰიპერტენზიისა და არითმიის უარყოფითი გამოვლინებების ეფექტურად მოსაშორებლად.
