რა არის მიკროცეფალია?
მიკროცეფალია არის დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება თავის ტვინის მასის დაქვეითება და შესაბამისად თავის ქალას ზომის, თავის გარშემოწერილობის დაქვეითება. ამავდროულად, სხვა ორგანოები ვითარდება ასაკობრივი ნორმების შესაბამისად. თავის ტვინის მდგომარეობის ასეთი ცვლილებები იწვევს ფსიქიკური დეფიციტის და ნევროლოგიური დარღვევების განვითარებას.
სტატისტიკის მიხედვით დაავადება 10000-დან 1 ბავშვს უჩნდება, ბავშვის სქესსა და მიკროცეფალიის გაჩენას შორის კავშირი არ არის გამოვლენილი.
მიკროცეფალია იწვევს სერიოზულ ფსიქიკურ დარღვევებს. და ეს შეიძლება იყოს როგორც უმნიშვნელო უაზრობა, ასევე ღრმა იდიოტიზმი.თანამედროვე მედიცინა არ იძლევა დამამშვიდებელ პროგნოზებს ასეთი ბავშვებისთვის. სრული განკურნება შეუძლებელია, ექიმებისა და მშობლების მთავარი ამოცანაა აღადგინონ მოტორული აქტივობა, ასწავლონ ბავშვს თვითმოვლის ძირითადი უნარები.
რამდენ ხანს ცოცხლობენ მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვები?
როგორც სტატისტიკა აჩვენებს, მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 12-15 წელია. იშვიათ შემთხვევებში ადამიანი ცოცხლობს 30 წლამდე.
ბავშვებში მიკროცეფალიის მიზეზები
თანამედროვე მედიცინა გამოყოფს მიკროცეფალიის 2 სახეს - პირველადსა და მეორადს. განვითარების მექანიზმები და მიზეზები განსხვავებულია დაავადების ტიპის მიხედვით. პირველადი, ანუ ჭეშმარიტი მიკროცეფალია შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა პათოლოგიით ორსულობის ადრეულ სტადიაზე. ორსულობის ბოლო ტრიმესტრში მიღებულმა დაზიანებებმა, დაბადების დაზიანებებმა, ისევე როგორც ზოგიერთმა დაავადებამ, რომლებიც ახალშობილს სიცოცხლის პირველ თვეებში აწუხებდა, შეიძლება გამოიწვიოს მიკროცეფალიის განვითარება.მნიშვნელოვანია, რომ პირველადი მიკროცეფალიის მქონე ბავშვებს დიდი შესაძლებლობები ჰქონდეთ საზოგადოებაში დამოუკიდებელი ცხოვრებისათვის, განსხვავებით მეორადი მიკროცეფალიის მქონეთაგან. ეს უკანასკნელნი, როგორც წესი, დამოუკიდებლად დგომა და სიარულიც კი არ შეუძლიათ.
ბავშვებში მიკროცეფალიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზებია:
- ნაყოფის ინტოქსიკაცია ალკოჰოლით, წამლებით და სხვა ტოქსიკური ელემენტებით. ასეთი ნეგატიური ზემოქმედება განსაკუთრებით საზიანოა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც ბავშვის ორგანოებისა და სისტემების უმეტესობა მოთავსებულია;
- დედის ინფექციური დაავადებები მშობიარობის დროს (ბავშვში მიკროცეფალიის გამომწვევი ყველაზე ხშირად ორსული ქალის მიერ გადატანილი წითურა და ტოქსოპლაზმოზია);
- ენდოკრინული დარღვევები ორსულ ქალში;
- ორსულობის დროს გარკვეული ანტიბიოტიკების ზემოქმედება;
- ორსულის ტოქსიკური მოწამვლა;
- რადიოაქტიური გამოსხივების ზემოქმედება;
- ნაყოფის გენეტიკური დარღვევები;
- დაბადების ტრავმა.
საკმაოდ ხშირად, დაავადების განვითარების შემთხვევების დაახლოებით 34%-ში მიკროცეფალია გამოწვეულია ქრომოსომული მუტაციებით. ეს კონცეფცია ეხება გენების ნაკრების შეცვლის ან გადანაწილების პროცესს, რაც იწვევს არანორმალურ განვითარებას. რაც შეეხება მიკროცეფალიას, როგორც გენის მუტაციის ერთ-ერთ სიმპტომს, უნდა გვესმოდეს, რომ ამ შემთხვევაში არის პირველადი და მეორადი მიკროცეფალია.
ყველაზე ხშირად, მიკროცეფალია თან ახლავს ისეთ გენურ მუტაციებს, როგორიცაა:
- ედვარდსის სინდრომი - ტრისომია ქრომოსომების მე-18 წყვილზე. საკმაოდ იშვიათი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მრავალი მანკით, რომლებიც სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ჩვეულებრივ, ბავშვი კვდება პირველ ექვს თვეში - სიცოცხლის ერთი წლის განმავლობაში.
- პატაუს სინდრომი - ტრისომია მე-13 წყვილ ქრომოსომაზე.ასევე საკმაოდ იშვიათი დაავადება. სინდრომის კლინიკური სურათი: გამოხატული სიყრუე, აშკარა მიკროცეფალია და ფსიქიკური უკმარისობა, "ტუჩის ნაპრალი" და "სასის ნაპრალი". ბავშვის ყურები უფრო დაბალია, ვიდრე უნდა იყოს; არის თვალის კაკლის არანორმალური განვითარება. სხვა დეფექტებს მიეკუთვნება გულ-სისხლძარღვთა და შარდსასქესო სისტემის დარღვევები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებები. პატაუს სინდრომით - ტრისომიით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, რომელიც თან ახლავს მიკროცეფალიას, საშუალოდ არ აღემატება 1 წელს. სინდრომი საკმაოდ კარგად არის გამოვლენილი ორსულობის ადრეულ და შუა სტადიაზე, გენის მუტაციის გამოვლენის შემთხვევაში რეკომენდებულია აბორტი სამედიცინო მიზეზების გამო.
- დაუნის სინდრომი (ყველაზე ხშირად არის მუტაცია 21-ე ქრომოსომულ წყვილზე). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ გამოხატული მიკროცეფალია. აქვთ გონებრივი ჩამორჩენილობა, ენით დაბმული ენა, ფიზიკური დეფექტები. ბავშვს აქვს დახრილი საფეთქელი, ფართო ცხვირი ცხვირის შთამბეჭდავი ხიდით და გამოწეული მასიური ქვედა ყბა.გარდა ამისა, მათ აქვთ თირკმელების, გულის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მანკები. დაუნის სინდრომი გავლენას ახდენს ბავშვის იმუნურ სისტემაზეც, ამიტომ მას ხშირად აწუხებს ინფექციური დაავადებები და მაღალია ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების რისკი.
- ტირილი-კატის სინდრომი. ეს არის გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს მრავლობით დეფორმაციას, მათ შორის მიკროცეფალიას. ბავშვი ჩვეულებრივ არ ტირის. ის ატყდება ტირილს, რომელიც კატას ჰგავს (აქედან გამომდინარეობს დაავადების სახელი). ასეთი მუტაცია სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, ბავშვი სიცოცხლის პირველ საათებში ან დღეებში კვდება.
- თავის გარშემოწერილობა ნორმაზე 2-3-ჯერ ნაკლებია. ეს ნიშანი ყველაზე მნიშვნელოვანი, საიმედოა. მაშინ, როცა ბავშვის თავის მოცულობა 35-37 სმ-ია, მიკროცეფალიით დაავადებული ახალშობილის თავის მოცულობა 25-27 სმ-ია და ზოგჯერ ნაკლებიც. ამასთან, თავის ტვინის მასის შემცირება ბუნებრივია - მიკროცეფალიით 400 გრამის ნაცვლად, განვითარების ადრეულ სტადიაზე დაახლოებით 250 გრამს იწონის..
- სახის თავის ქალას ზომა აღემატება თავის ზომას. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ბავშვის სახე იზრდება, თავი კი არაპროპორციულად პატარა რჩება. მიკროცეფალიით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ მაღალი, ციცაბო შუბლი, წარბების ამობურცული ქედებით და არაპროპორციულად დიდი ამობურცული ყურებით. ხშირად მიკროცეფალიას თან ახლავს განვითარების ისეთი ანომალიები, როგორიცაა "ტუჩის ნაპრალი" და "სასის ნაპრალი", სტრაბიზმი. ბავშვის ზრდასთან ერთად, ბავშვის სახის და ტვინის უბნების არაპროპორციულობა სულ უფრო აშკარა ხდება.
- დაადრეული, სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში, შრიფტის დახურვა; ზოგჯერ ბავშვი უკვე დახურული შრიფტით იბადება.ეს სინდრომი უმეტეს შემთხვევაში ხდება განვითარებული მიკროცეფალიის სიგნალი. თუმცა, ზოგიერთ სიტუაციაში დახურული შრიფტი შეიძლება იყოს არა მიკროცეფალიის სიმპტომი, არამედ ფაქტორი, რომელიც კიდევ უფრო გამოიწვევს მის გარეგნობას. ანუ ამ პათოლოგიის ქირურგიული გზით დროული მოგვარებით შესაძლებელია მიკროცეფალიის თავიდან აცილება იმის გამო, რომ ტვინი ნორმალურად ზრდის და განვითარების შესაძლებლობას იღებს.
- მობილურობის დარღვევა, ბავშვის განვითარების შეფერხება, მეტყველების შეფერხება, ბავშვის ბგერების რეპროდუცირების უუნარობა, ცუდი ლექსიკა. აღსანიშნავია, რომ ბავშვს არა მხოლოდ არ ლაპარაკობს, არამედ საკმაოდ ცუდად ესმის მის მიმართ მეტყველება.
- შეტევების გაჩენა, კუნთების ტონუსის მომატება, კუნთოვანი დისტონია, დამბლა.
- ცერებრალური ნახევარსფეროების განუვითარებლობა, კერძოდ - შუბლის წილები.;
- ტვინის კონვოლუციის გაზრდა ან შემცირება;
- გლუვობა ან კონვოლუციის სრული არარსებობა;
- კისტოზური ღრუების განვითარება თავის ტვინის ქსოვილებში.
მიკროცეფალიის სიმპტომები ბავშვებში
მიკროცეფალია შეიძლება გამოვლინდეს უკვე ბავშვის ვიზუალური გამოკვლევის შემდეგ, ვინაიდან ასეთი გამოკვლევა ავლენს მიკროცეფალიის საკმაოდ გამოხატულ სიმპტომებს:
მიკროცეფალია ასევე შეიძლება გამოვლინდეს დიაგნოსტიკური კვლევის დროს სპეციალური სამედიცინო აღჭურვილობის გამოყენებით. ამ შემთხვევაში გარე გამოკვლევის შედეგად უკვე გამოვლენილ სიმპტომებს ემატება:
საკმაოდ გავრცელებული კლინიკური სურათია მიკროცეფალიის თანხლება ეპილეფსიით და ცერებრალური დამბლით. ამ შემთხვევაში თანმხლები დაავადებებისათვის დამახასიათებელ ნიშნებს ემატება ძირითადი დაავადების სიმპტომები.
მიკროცეფალიის სიმპტომებზე საუბრისას ასევე უნდა აღინიშნოს ავადმყოფი ბავშვის ემოციურ სფეროში ცვლილებები. აქ შეიმჩნევა ლეტარგიაც და ჰიპერაქტიურობაც. პირველ შემთხვევაში, როდესაც ავადმყოფი ბავშვი არის ლეთარგიული, უმოძრაო, გულგრილი იმის მიმართ, რაც ხდება ირგვლივ, ეს ნათქვამია მის მღელვარე ტემპერამენტზე.
ჰიპერაქტიური, მოშლილი ბავშვები მიკროცეფალიური დაავადებით მიეკუთვნებიან ერეგირებული ტიპის ტემპერამენტის ჯგუფს.
მიკროცეფალიის დიაგნოზი
ანტენატალური დიაგნოზი ულტრაბგერითი აპარატის გამოყენებით მიუთითებს ნაყოფში მიკროცეფალიის განვითარებაზე. მსგავსი დასკვნები კეთდება ბავშვის თავისა და სხეულის ზომის შესახებ ულტრაბგერის დროს მიღებული მონაცემების ნორმასთან შედარების შემდეგ. ამავდროულად, სანდო ინფორმაცია შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის დროის ყველაზე ზუსტი განსაზღვრით. ცრუ დადებითი ან ცრუ უარყოფითი მონაცემების მიღების თავიდან ასაცილებლად, ნაყოფის თავის გარშემოწერილობა შედარებულია მუცლის გარშემოწერილობასთან, სხეულის მთლიან ზომასთან. თუმცა, სანდო ინფორმაცია ნაყოფის მიკროცეფალიის არსებობის ან არარსებობის შესახებ შეიძლება მიღებულ იქნას არა უადრეს ორსულობის 27-ე კვირაზე.
დაავადების განვითარებაზე ეჭვის შემთხვევაში ორსულმა უნდა გაიაროს ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი, ასევე ნაყოფის კარიოტიპირება.
ინვაზიური დიაგნოსტიკა არის ქრომოსომებისა და გენების მუტაციების შესწავლა. ეს შესაძლებელია მხოლოდ სანაყოფე პარკის პუნქციასთან ერთად, ვინაიდან ანალიზის მასალაა ამნიონური სითხე, ნაყოფის ეპითელიუმის ნაწილაკები ან ამნიონურ სითხეში..
პრენატალური სკრინინგი, რომელიც წარმოადგენს ლაბორატორიული და ულტრაბგერითი კვლევების კომპლექსს, საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ სტატისტიკა მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობის შესახებ. ამ პროცედურების წყალობით შესაძლებელია ორსული ქალის მიკუთვნება იმ ქალების რისკის ჯგუფში, რომელთა ნაყოფი მგრძნობიარეა მიკროცეფალიის განვითარების მიმართ.
პრენატალური სკრინინგი მოიცავს ულტრაბგერას და სისხლის ქიმიას. გარდა ამისა, პაციენტი ავსებს სპეციალური ფორმის კითხვარს, რომელშიც, სხვა კითხვებთან ერთად, არის სვეტი ორსულობის ხანგრძლივობის შესახებ. ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს მიღებული კითხვარის მონაცემები, ტესტის შედეგები და ინდიკატორები მუშავდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით, რომელიც გვაწვდის ინფორმაციას ნაყოფის მრავალი დაავადების, მათ შორის მიკროცეფალიის რისკის შესახებ.
ახალშობილის დიაგნოსტიკა ხდება მისი სიცოცხლის პირველ წუთებში ბავშვის თავის მოცულობის ვიზუალური პარამეტრების საფუძველზე. თუ მიკროცეფალია დადასტურდა, საჭიროა უფრო სერიოზული ყოვლისმომცველი გამოკვლევა (თავის ტვინის MRI, თავის ქალას რენტგენოგრაფია, ნეიროსონოგრაფია).
ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვის დაბადებისას მშობლებს ურჩევენ გაიარონ გამოკვლევა გენეტიკოსთან პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზების დასადგენად, აგრეთვე რჩევისთვის მეორე ორსულობის დროს გენის მუტაციების თავიდან აცილების გზების შესახებ.
მიკროცეფალიის პროგნოზი
მიკროცეფალიის პროგნოზები, სამწუხაროდ, იმედგაცრუებულია, რადგან ამ დაავადებისგან სრულად გამოჯანმრთელება შეუძლებელია. დანიშნულ მკურნალობას, პირიქით, აქვს დამხმარე ეფექტი, ცდილობს უზრუნველყოს დაზარალებული ორგანოების ფუნქციონირება ნორმალურთან ახლოს.
პროგნოზი ასევე დამოკიდებულია დიაგნოზზე. ასე რომ, არაღრმა უგუნურობასთან ერთად შესაძლებელია ბავშვის აღზრდა და აღზრდა, რის შედეგიც პაციენტის მიერ უმნიშვნელო სამეტყველო უნარების დაუფლება იქნება; ბავშვებს შეუძლიათ მარტივი დავალებების შესრულება; შეუძლია დამოუკიდებლად დაიჭიროს კოვზი; გამოხატეთ სურვილები.
ოლიგოფრენიით ან იდიოტიზმით, პაციენტები ყველაზე ხშირად ვერ მოძრაობენ, მათ არ აქვთ მეტყველება და იმის გაგება, თუ რა ხდება გარშემო. ასევე მნიშვნელოვანია მიკროცეფალიის ფორმა. ასე რომ, პირველადი მიკროცეფალიით, კომპლექსური მკურნალობა შეიძლება იყოს შედარებით ეფექტური - ბავშვი შეძლებს საზოგადოებაში უბრალო ცხოვრებას. თუ მიკროცეფალია მეორეხარისხოვანია, ბავშვი ალბათ ვერც დაჯდება, ვერ ისწავლის დგომას.
გარდა დაავადებისგან თავის დაღწევის შეუძლებლობისა, უნდა აღინიშნოს, რომ ბავშვის იმუნური სისტემა დაუცველია. ინფექციური დაავადებებით ბავშვების სიკვდილიანობის მაჩვენებელი მაღალია.
როგორც წესი, ბავშვებს ათავსებენ გონებრივად ჩამორჩენილი ბავშვების სპეციალურ დაწესებულებებში, სადაც მათ ასწავლიან საჭირო უნარ-ჩვევებს თვითმოვლისთვის, ან იმყოფებიან სახლში.
მიკროცეფალიის მკურნალობა
მიკროცეფალია განუკურნებელი დაავადებაა. თერაპიული ზომები მხოლოდ დეფექტების განვითარების სიჩქარის შემცირებას უწყობს ხელს და ასევე ეხმარება პაციენტის სიცოცხლესთან ადაპტაციას. ამასთან, მნიშვნელოვანია, რომ მკურნალობა კომპლექსურად მიმდინარეობდეს და მოიცავს მედიკამენტოზურ თერაპიას, თერაპიას ფიზიოთერაპიული პროცედურებით, ასევე ფსიქოლოგიურ და სოციალურ რეაბილიტაციას.
თითოეული ეს პროცედურა საშუალებას გაძლევთ გადაჭრათ დაავადების კონკრეტული გამოვლინებები. მედიკამენტების მიღება საშუალებას გაძლევთ გაააქტიუროთ ტვინში მეტაბოლური პროცესები. გარდა ამისა, მათი მოქმედება მიზნად ისახავს კუნთების დაძაბულობის, სპაზმის და კრუნჩხვების მოხსნას, რომლებიც ჩვეულებრივ მიკროცეფალიის ხშირი თანმხლები არიან. ასევე, გაზრდილი ინტრაკრანიალური წნევის არსებობისას ინიშნება მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ მის ნორმალიზებას. და ბოლოს, მედიკამენტების უმეტესობას აქვს დამამშვიდებელი ეფექტი ბავშვზე.
თერაპიული ეფექტი შეიძლება დაიყოს სიმპტომურ (ანუ პროცესების შენელება, რომლებიც დაავადების სიმპტომებია) და სპეციფიკურ (ასეთი მკურნალობის მიზანია მიკროცეფალიის მიზეზზე ზემოქმედება). სიმპტომური ეფექტით გამოიყენება ნივთიერებათა ცვლის მასტიმულირებელი პრეპარატები და ბიოგენური სტიმულატორები, ასევე B ვიტამინი. სპეციფიური მკურნალობა შეუძლებელია ანტიბიოტიკების და ჰორმონალური პრეპარატების გამოყენების გარეშე.
ფიზიოთერაპიის სესიებს, რომელიც მოიცავს ფიზიოთერაპიას, მასაჟს, ელექტროთერაპიას, ასევე თერაპიულ ვარჯიშებს წყალში, შეუძლია მოხსნას კუნთების დაძაბულობა მიკროცეფალიაში, დაეხმაროს ორგანოების საავტომობილო ფუნქციების გააქტიურებას.
რაც შეეხება ბავშვების ფსიქოლოგიურ და სოციალურ ადაპტაციას, აქ მთავარი როლი მშობლებს ენიჭებათ. სწორედ მათ უნდა იბრძოლონ ბავშვის სიცოცხლისთვის, გააკონტროლონ თანხების მიღება, დაესწრონ ექიმის მიერ დანიშნულ ყველა სამედიცინო პროცედურას. გარდა ამისა, მშობლებმა მაქსიმალურად უნდა ისაუბრონ შვილთან, განუმარტონ ჩვეული ქმედებები ისევ და ისევ.
რა თქმა უნდა, მშობლების ასეთი ქცევა შრომატევადია, რისთვისაც, პირველ რიგში, ფსიქოლოგიურად უნდა მოემზადო. მათთვის ასევე უნდა მოეწყოს ფსიქოლოგიური დახმარება, რაც ხელს უწყობს მშობლების მომზადებას და განათლებას ქცევის ნორმებში მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვების აღზრდისას.
კომპლექსური მკურნალობა უნდა დაიწყოს რაც შეიძლება ადრე, მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგვიძლია დადებითი ტენდენციის იმედი.
