ექიმი გენეტიკოსი - ვინ არის და რას მკურნალობს? დანიშვნა

Სარჩევი:

ექიმი გენეტიკოსი - ვინ არის და რას მკურნალობს? დანიშვნა
ექიმი გენეტიკოსი - ვინ არის და რას მკურნალობს? დანიშვნა
Anonim

გენეტიკოსი

გენეტიკოსი
გენეტიკოსი

გენეტიკოსი არის სამედიცინო სპეციალისტი, რომელიც სწავლობს ადამიანის გენეტიკურ მასალას მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირების მიზნით.

ფაქტია, რომ თითოეულ პათოლოგიას აქვს თავისი შაბლონები, ასე რომ, უშეცდომოდ, დეფექტური გენის მატარებლები მას შთამომავლებს გადასცემენ. გარდა ამისა, გარკვეული გენის მატარებელიც კი ყოველთვის არ ნიშნავს სხეულის დაავადებას.

ასეთი სპეციალობა, როგორც გენეტიკოსი საკმაოდ მოთხოვნადია, რადგან მსოფლიოში სტატისტიკის მიხედვით ბავშვების 5% სხვადასხვა თანდაყოლილი დაავადებით იბადება.

ყველაზე გავრცელებულია:

  • ჰემოფილია;
  • დაუნის სინდრომი;
  • დალტონობა;
  • სპინა ბიფიდა;
  • თეძოს დისლოკაცია.

მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიები მნიშვნელოვნად ამცირებს ადამიანის ცხოვრების ხარისხს, ამცირებს მის ხანგრძლივობას და საჭიროებს კომპეტენტურ სამედიცინო დახმარებას. ნებისმიერ ოჯახურ წყვილს შეუძლია შეეხოს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის პრობლემას, რადგან ადამიანებს აქვთ წინა თაობების გენის მუტაციების ტვირთი და ეს მუტაციები ხდება თავად მშობლების სასქესო უჯრედებშიც.

დატოვეთ მოთხოვნა "დანიშნოთ" და რამდენიმე წუთში თქვენთან ახლოს ვიპოვით გამოცდილ ექიმს და ფასი უფრო დაბალი იქნება ვიდრე უშუალოდ კლინიკასთან დაკავშირებისას.

ან თავად აირჩიეთ ექიმი ღილაკზე დაწკაპუნებით. ღილაკი "იპოვე ექიმი". იპოვე ექიმი

როდის უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს?

აუცილებელია ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე სპეციალისტთან კონსულტაცია.

ეს განსაკუთრებით ეხება შემდეგ წყვილებს:

  • მეუღლები, რომლებსაც აქვთ უნაყოფობა.
  • ქალები, რომლებსაც აქვთ მეორე გამოტოვებული ორსულობა.
  • განმეორებითი აბორტები.
  • გამოვლენილი მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახურ გარემოში.
  • ქალის ასაკი 35 წელზე მეტი.
  • ნაყოფის მალფორმაციები, რომლებიც გამოვლინდა რუტინული ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს.

ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს გენეტიკური კონსულტაცია. ასე რომ, პედიატრიაში მეცნიერება საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ ან უარყოთ ბავშვის ქრომოსომული ან მემკვიდრეობითი დაავადებები. აუცილებლად მიიყვანეთ ბავშვი გენეტიკას, თუ მას აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა, დარღვევები ფიზიკურ ან ფსიქო-მეტყველების განვითარებაში, არის თანდაყოლილი დეფექტები ან აუტისტური დარღვევები.

არ იფიქროთ, რომ გენეტიკური კონსულტაცია რაღაც უჩვეულო პროცედურაა. ის მიეკუთვნება სპეციალიზებული სამედიცინო სერვისების კატეგორიას და მიმართულია პაციენტის დახმარებაზე. მისი მიზანია მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მალფორმაციების იდენტიფიცირება და პრევენცია.

გენეტიკოსის დახმარება საშუალებას გაძლევთ დროულად დაიწყოთ პროფილაქტიკა, მათ შორის პრენატალური, ჩაატაროთ ნაყოფის ყოვლისმომცველი პრენატალური დიაგნოზი, თუ არსებობს ბავშვის განვითარების გენეტიკური რისკი. თუ თანდაყოლილი ანომალიები დადასტურდა, მაშინ გენეტიკოსს შეუძლია ბავშვის განვითარებისა და ცხოვრების წინასწარი პროგნოზი. შესაძლებელია შეიცვალოს ორსული ქალის მართვის ტაქტიკა, გატარდეს ზომები გამოვლენილი დარღვევების თერაპიული ან ქირურგიული გამოსწორების მიზნით.

მიზეზები გენეტიკის ძიების

გენეტიკის ძიების მიზეზები
გენეტიკის ძიების მიზეზები

მეან-გინეკოლოგი არის ექიმი, რომელიც ყველაზე ხშირად აგზავნის წყვილებს გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე, პედიატრები და ნეონატოლოგები არიან სპეციალისტები, რომლებიც გირჩევენ გენეტიკოსის კონსულტაციას ბავშვებსა და ახალშობილებში.

მიზეზები გენეტიკოსთან მისასვლელად შეიძლება იყოს შემდეგი:

  • პირველადი უნაყოფობა;
  • პირველადი სპონტანური აბორტი;
  • მკვდრადშობადობა ან მუცლის მოშლა;
  • თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებების ოჯახური ისტორია;
  • ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის;
  • IVF და ICSI პროცედურების დაგეგმვა;
  • ორსულობის არახელსაყრელი მიმდინარეობა ქრომოსომული პათოლოგიის რისკით;
  • თანდაყოლილი მალფორმაციის ალბათობა (ულტრაბგერითი შედეგების მიხედვით);
  • გასული SARS, მედიკამენტების მიღება, პროფესიული საფრთხეები, როგორც უარყოფითი ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორსულობის მიმდინარეობაზე.

როგორ მიდის შეხვედრა გენეტიკოსთან?

კონსულტაციაზე მოსულ პაციენტს რამდენიმე ეტაპის გავლა მოუწევს:

  • დიაგნოზის დაზუსტება. თუ არსებობს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ეჭვი, მაშინ ექიმი გამოიყენებს კვლევის სხვადასხვა მეთოდს ამ ეჭვის გასაქარწყლებლად ან დასადასტურებლად: ბიოქიმიური, იმუნოლოგიური, ციტოგენეტიკური, გენეალოგიური და ა.შ.გარდა ამისა, საჭირო იქნება ოჯახის ისტორიის შესწავლა, უახლოეს ოჯახში არსებული პათოლოგიების შესახებ მონაცემების იდენტიფიცირება. შესაძლოა საჭირო გახდეს ავადმყოფი ნათესავების უფრო საფუძვლიანი გამოკვლევა.
  • პროგნოზი. ამ ეტაპზე ექიმი აუხსნის ოჯახს, ვინც დახმარებისთვის მიმართა, გამოვლენილი დაავადების ბუნებას. პროგნოზი თავისთავად ემყარება მემკვიდრეობის გარკვეულ ტიპს - მონოგენური, ქრომოსომული, მულტიფაქტორული.
  • დასკვნა პაციენტებზე გაიცემა წერილობითი ფორმით, რომელიც მიუთითებს კონკრეტული ოჯახის შთამომავლების ჯანმრთელობის პროგნოზზე. ექიმი აფასებს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკებს და ამის შესახებ აცნობებს მეუღლეებს.
  • გენეტიკოსის რეკომენდაციები ემყარება იმ ფაქტს, რომ ის აძლევს რჩევებს, უნდა დაგეგმოს თუ არა ოჯახმა ბავშვის დაბადება დაავადების სიმძიმის, სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და შესაძლო რისკების გათვალისწინებით, როგორც ჯანმრთელობისთვის. ბავშვისა და მშობლების ჯანმრთელობისთვის. რაც შეეხება გადაწყვეტილებას და გააჩენს თუ არა შვილის გაჩენას, ეს მხოლოდ მეუღლეების გადასაწყვეტია.

დიაგნოსტიკური მეთოდები გენეტიკაში

დიაგნოსტიკური მეთოდები გენეტიკაში
დიაგნოსტიკური მეთოდები გენეტიკაში

გენეტიკა იყენებს სხვადასხვა რთულ მეთოდებს თავის საქმიანობაში შესაძლო დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის.

მათ შორის:

  • გენეალოგიური მეთოდი, რომლის მიზანია ინფორმაციის შეგროვება ნათესავების დაავადებების შესახებ რამდენიმე თაობაში.
  • HLA ტესტირება ან გენეტიკური თავსებადობის ტესტირება. ეს დიაგნოსტიკური მეთოდი რეკომენდებულია მეუღლეებისთვის მომავალი ორსულობის დაგეგმვისას. გარდა ამისა, შესაძლებელია ცოლ-ქმრის კარიოტიპების შესწავლა, გენის პოლიმორფიზმის ანალიზი.
  • IVF-ის დროს მიღებული ემბრიონების განვითარებაში გენეტიკური დარღვევების პრეიმპლანტაციური შესწავლა.
  • ქალის და ნაყოფის შრატის მარკერების არაინვაზიური კომბინირებული სკრინინგი. ეს მეთოდი ტარდება ბავშვის გაჩენის სტადიაზე და საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ არსებული ქრომოსომული პათოლოგიები.
  • ინვაზიური ნაყოფის დიაგნოსტიკური მეთოდები გამოიყენება მხოლოდ აუცილებლობის შემთხვევაში. ნაყოფის გენეტიკური მასალა მიიღება ქორიონული ბიოფსიით, კორდოცენტეზით ან ამნიოცენტეზით.
  • ნაყოფის ექოსკოპია ასევე საკმაოდ ინფორმაციული მეთოდია და საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ნაყოფის განვითარებაში უხეში დეფექტები და ანომალიები. მშობიარობის პერიოდში კეთდება უშეცდომოდ სამჯერ.
  • ბიოქიმიური სკრინინგი სავალდებულო პროცედურაა ყველა ქალისთვის, რომელიც მშობიარობს შვილს გამონაკლისის გარეშე. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ გამორიცხოთ მრავალი ქრომოსომული ანომალია, როგორიცაა: პატაუს სინდრომი, დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და ა.შ.
  • ახალშობილთა სკრინინგი ტარდება კისტოზური ფიბროზის, გალაქტოზემიის, ფენილკეტონურიის, თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზის, ადრენოგენიტალური სინდრომის გამოსავლენად. თუ აღმოჩენილია ამ დაავადებების მარკერები, მაშინ ბავშვს მიმართავენ გენეტიკოსთან და ის იმეორებს გამოკვლევის პროცედურას. დიაგნოზის დადასტურებისას ექიმი დანიშნავს შესაბამის მკურნალობას.

ზემოხსენებული მეთოდების გარდა, გენეტიკოსს შეუძლია დაადგინოს მამობა და დედობა, ასევე ბიოლოგიური ურთიერთობა.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია

პროფილაქტიკური მიზნებისთვის გენეტიკაში სამი მიმართულებაა:

  • პირველადი პრევენცია. საქმე ეხება მშობიარობის დაგეგმვას, მის თავიდან აცილებას, როდესაც არსებობს პათოლოგიის განვითარების მაღალი რისკი, ასევე ადამიანის გარემოს გაუმჯობესება.
  • მეორადი პრევენცია მცირდება იმ ემბრიონების შერჩევით, რომლებსაც აქვთ დეფექტები წინა იმპლანტაციის ეტაპზე. გარდა ამისა, ეს მოიცავს ორსულობის შეწყვეტას აშკარა პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში.
  • მესამეული პრევენცია მიზნად ისახავს იმ გამოვლინებების კორექტირებას, რომლებიც იძლევა დაზიანებულ გენოტიპებს.

როდესაც ბავშვი უკვე არსებული დეფექტებით იბადება, მაშინ ყველაზე ხშირად მას ქირურგიული ჩარევა სჭირდება (თანდაყოლილი დეფექტებისთვის).სოციალური მხარდაჭერა და შესაბამისი თერაპია, ისევე როგორც გენეტიკოსის მიერ უწყვეტი მეთვალყურეობა, საჭიროა გენური და ქრომოსომული დარღვევებისთვის.

გირჩევთ: